Oncologie
Provoqués par un dysfonctionnement de certaines cellules de l’organisme, les cancers constituent un véritable problème de santé publique.
Cancer de la prostate
Le cancer de la prostate est le type de cancer le plus fréquent chez les hommes de plus de 50 ans et constitue également la 2ème cause de décès des suites d’un cancer, après le cancer du poumon. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
Le cancer de la prostate correspond à la prolifération de cellules anormales dans la prostate, une glande génitale masculine qui intervient dans la production du liquide séminal qui, associé aux spermatozoïdes, constitue le sperme. Les hormones masculines, et en particulier la testostérone, favorisent le développement de ce cancer en agissant sur la multiplication des cellules cancéreuses.
Symptômes et conséquences pour la santé
L’évolution du cancer de la prostate est relativement lente. Les premiers stades étant généralement asymptomatiques en dehors de gênes urinaires pouvant être attribuées à l’augmentation de la taille de la prostate due à l’âge, la pathologie peut être ignorée pendant des années.
Cependant, il existe certains symptômes urinaires permettant de penser à un cancer de la prostate :
le besoin fréquent d’uriner,
l’impossibilité de se retenir d’uriner,
la diminution de la force du jet,
l’impossibilité d’uriner.
A un stade plus avancé, d’autres symptômes pourront apparaître, tels que des douleurs osseuses,
Facteurs de risque
Bien que les causes du cancer de la prostate ne soient actuellement pas connues, il existe plusieurs facteurs de risque qui semblent favoriser son apparition :
L’âge : le cancer de la prostate est exceptionnel avant l’âge de 40 ans et est diagnostiqué le plus souvent après 70 ans.
Les antécédents familiaux : la forme familiale, c’est-à- dire lorsqu’il existe au moins 2 cas de cancers de la prostate chez des proches du 1 er degré (père, frère) ou du 2 nd degré (grand père, oncle) représente 20% des cas, tandis que la forme héréditaire (au moins 3 cas de cancers de la prostate chez des apparentés du 1 er ou du 2 nd degré) représente 5 % des cancers de la prostate.
L’origine ethnique et géographique : le nombre de cas de cancers de la prostate est beaucoup plus important dans les pays d’Afrique, d’Europe du Nord et d’Amérique du Nord, tandis que l’incidence est très faible dans les pays d’Asie du Sud-Est.
Incidence
En Europe et en Amérique du Nord, on estime qu’un homme sur six sera diagnostiqué au cours de sa vie. Le cancer de la prostate est à l’origine de plus de 80 000 décès par an en Europe. Même si le taux de mortalité de la maladie tend à décliner (le taux de survie à 5 ans étant d’environ 83,4%), son incidence connaît une augmentation significative, notamment du fait du vieillissement de la population.
Un diagnostic précoce du cancer de la prostate garantit les meilleures chances de survie pour le patient. A partir d’un certain âge, plusieurs tests médicaux permettent de dépister un éventuel cancer de la prostate :
- L’examen du toucher rectal : le médecin insère un doigt ganté dans le rectum afin de palper la prostate, à la recherche de masses ou d’un changement de taille, de forme ou de consistance qui peuvent être révélatrices d’un cancer dans la zone périphérique de la prostate.
- La mesure du taux d’antigène prostatique (PSA) par prise de sang : cette technique favorise la détection de tumeurs à des stades moins avancés, permettant une prise en charge plus en amont, mais reste cependant controversée, du fait de risques de sur-diagnostic et de sur-traitements.
- L’échographie transrectale, lors de laquelle on insère une sonde ultrasonore dans le rectum, permet de produire des images de la prostate.
- La biopsie (prélèvement d’une petite partie d’un organe ou d’un tissu pour effectuer des examens) permet, si on a sune suspicion d’un cancer, d’établir précisément le diagnostic ainsi que son aggressivité.
Le diagnostic doit prendre en compte les différents stades d’évolution du cancer de la prostate. La taille de la tumeur, l’atteinte ou non des ganglions lymphatiques et la présence ou non de métastase dans d’autres parties du corps permettent de déterminer le stade de la pathologie et donc le choix du traitement.
Le traitement du cancer de la prostate a connu de nombreux progrès ces dernières années, se dirigeant de plus en plus vers une approche individuelle du patient et de son traitement. La mise en place d’approches individualisées mais aussi multidisciplinaires a permis une meilleure gestion de la pathologie, à tous les stades d’avancement.
Différents traitements peuvent être envisagés pour le cancer de la prostate, selon l’état de santé du patient et le stade de la pathologie :
- La chirurgie (prostatectomie totale) est un traitement local du cancer qui consiste à enlever toute la prostate, ainsi que les vésicules séminales, lors d’une opération. Elle est généralement proposée dans certains cas de cancers de la prostate localisés à risque élevé ou localement avancé.
- La radiothérapie externe est un traitement local du cancer qui a pour but de détruire les cellules cancéreuses localisées au niveau de la prostate, au moyen de rayons. Elle est utilisée, seule, dans les cas de cancers localisés à faible risque et à risque intermédiaire, et en association avec une hormonothérapie pour les cancers de la prostate à haut risque et localement avancés.
- L’HIFU (Ultrasons Focalisés de Haute Intensité) est une technique médicale permettant de détruire la tumeur par la chaleur (ablation thermique).
- La curiethérapieest une technique de radiothérapie permettant la destruction des cellules cancéreuses par l’introduction dans la prostate d’implants radioactifs qui émettent des rayons gamma.
- L’hormonothérapieconsiste à prescrire au patient des analogues de la GnRH qui agissent sur la production d’hormones sexuelles et permettent de ralentir la progression de la maladie en abaissant fortement le taux de testostérone.
- La chimiothérapie est utilisée lorsque la tumeur ne répond plus aux traitements classiques.
50 ans Cancer le plus fréquent chez les hommes de plus de 50 ans
2ème cause de décès des suites d’un cancer
70 ans Diagnostiqué le plus souvent après 70 ans
Cancer du rein
Le cancer du rein représente 2 à 3% de l’ensemble des cancers. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Symptomes
Les symptômes liés à l’apparition d’un cancer du rein peuvent être les suivants :
- Présence de sang dans les urines
- Douleur lancinante dans le dos et sur le côté de l’abdomen (flanc)
- Une bosse ou un gonflement dans la région du rein (de chaque côté du corps)
Consultez sans tarder votre médecin si vous rencontrez l’un de ces symptômes. La moitié environ des cancers du rein ne présentent aucun symptôme. Dans ces cas-là, on détecte la tumeur lors d’une échographie ou d’une radiographie effectuée pour une autre raison.
Facteurs de risque
Le tabagisme, l’obésité et l’hypertension sont des facteurs de risque bien identifiés. Le cancer du rein apparait également plus fréquemment chez les patients dialysés. On estime également que 2 à 3% des cancers du rein sont liés à une prédisposition génétique ; on parle de forme héréditaire ou de forme familiale de cancer du rein1.
Incidence
Le cancer du rein représente entre 2 et 3 % de l’ensemble des cancers2 , l’incidence la plus élevée étant observée dans les pays occidentaux.
Globalement, au cours des deux dernières décennies et jusqu’à récemment, on a observé une augmentation annuelle de l’incidence d’environ 2 % dans le monde et en Europe, bien qu’une diminution constante ait été observée au Danemark et en Suède3.
En 2012, on a recensé environ 84 400 nouveaux cas de cancer du rein et 34 700 décès liés au cancer du rein dans l’Union Européenne4.
En Europe, les taux de mortalité globaux associés au cancer du rein ont augmenté jusqu’au début des années 1990, ces taux s’étant en général stabilisés ou ayant diminué par la suite. Une baisse de la mortalité a été observée depuis les années 1980 dans les pays scandinaves et depuis le début des années 1990 en France, en Allemagne, en Autriche, aux Pays-Bas et en Italie. En revanche, dans certains pays européens (Croatie, Estonie, Grèce, Irlande, Slovaquie), les taux de mortalité présentent encore une tendance à la hausse5
Actuellement, plus de 50% des cancers du rein sont détectés lorsque l’imagerie non invasive est utilisée pour étudier des symptômes non spécifiques ou d’autres maladies abdominales.
L’examen physique n’a qu’un rôle limité dans le diagnostic du cancer du rein. Cependant, les résultats suivants devraient provoquer des examens radiologiques: masse palpable de l’abdomen; Lymphadénopathie cervicale palpable; La varicocèle non réductrice et l’œdème bilatéral des membres inférieurs, ce qui suggère une atteinte veineuse.
Si les symptômes ou les résultats de l’examen physique suggèrent un cancer du rein, de nombreux tests seront probablement effectués, y compris des tests de laboratoire et des tests d’imagerie
- Tests de laboratoire
- Analyse d’urine
- Nombre total de globules rouges (CBC)
- Tests de chimie du sang
- Tests d’imagerie
- Les tomodensités par tomodensitométrie (CT), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et les ultrasons peuvent être très utiles pour diagnostiquer la plupart des types de tumeurs rénales, bien que les patients aient rarement besoin de tous ces tests.
- D’autres tests, tels que les radiographies thoraciques et les balayages osseux, sont plus souvent utilisés pour déterminer si le cancer s’est propagé (métastasé) à d’autres parties du corps
Les options de traitement sont :
- Chirurgie : la chirurgie est le principal traitement pour la plupart des cancers du rein. Même les patients dont le cancer s’est propagé à d’autres organes peuvent bénéficier d’une intervention chirurgicale pour enlever la tumeur rénale.
- Ablation et autres thérapies locales : d’autres approches peuvent parfois être utilisées pour détruire les tumeurs rénales. Elles ne sont pas encore considérées comme un traitement standard : Cryothérapie (cryoablation), Ablation par radiofréquence (RFA), Embolisation artérielle
- Surveillance active : les patients âgés ou fragiles atteints de petites tumeurs rénales (moins de 4 cm) ne peuvent recevoir aucun traitement au début. La tumeur est soigneusement surveillée pour voir si elle pousse rapidement ou dépasse 4 cm. Elle peut être retirée ou traitée chirurgicalement.
- Radiothérapie : la radiothérapie est plus souvent utilisée pour pallier ou soulager les symptômes du cancer du rein.
- Thérapie ciblée : ces médicaments sont utilisés comme première ou deuxième ligne de traitement contre les cancers de rein avancés / métastatiques. Ils peuvent souvent réduire ou ralentir la croissance du cancer pendant un certain temps, mais il ne semble pas que l’un de ces médicaments puisse réellement guérir le cancer du rein.
- Immunothérapie (biologie) : l’objectif de la thérapie biologique est de stimuler le système immunitaire du corps pour aider à combattre ou à détruire les cellules cancéreuses. Ils peuvent être des inhibiteurs de cytokines (Interleukin-2 (IL-2), Interferon-alfa ou immunologiques.
- Chimiothérapie : la chimiothérapie utilise des médicaments anticancéreux administrés dans une veine ou par voie orale (sous forme de pilule). Ces médicaments entrent dans votre sang et atteignent toutes les zones du corps, ce qui rend ce traitement potentiellement utile pour un cancer qui s’est propagé (métastasé) aux organes au-delà du rein.
1Chow WH, Dong LM, Devesa SS. . Epidemiology and risk factors for kidney cancer. Nat Rev Urol 2010; 7: 245–257>
2European Network of Cancer Registries. Eurocim version 4.0. European incidence database V2.3, 730 entity dictionary (2001), Lyon, 2001
3Lindblad P. Epidemiology of renal cell carcinoma. Scand J Surg 2004;93(2):88-96 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15285559
4Ferlay J, Steliarova-Foucher E, Lortet-Tieulent J, et al. Cancer incidence and mortality patterns in Europe: estimates for 40 countries in 2012. Eur J Cancer 2013 Apr;49(6):1374-403. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23485231
5Levi F, Ferlay J, Galeone C, et al. The changing pattern of kidney cancer incidence and mortality in Europe. BJU Int 2008 Apr;101(8):949-58 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18241251
Tumeurs neuroendocrines
Les tumeurs neuroendocrines (TNE) apparaissent le plus souvent au niveau digestif. Souvent sans symptômes, elles peuvent aussi produire des quantités anormalement importantes d’hormones qui modifient le fonctionnement de l’organisme et peuvent provoquer des manifestations cliniques : troubles digestifs, perte de poids et ‘flush’ (rougeurs cutanées et bouffées de chaleur), ou biologiques. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette maladie endocrine rare, sur son diagnostic ainsi que sur les différents traitements disponibles.
112000 Environ 112000 personnes aux États-Unis1 sont atteintes de TNE-GEP.
2,4 Environ 2,4 nouveaux cas par an pour 100 000 habitants2
67 ans3 La moyenne d’âge au moment du diagnostic est d’environ 65 ans3
1 Gastrointestinal Carcinoid Tumors: American Cancer Society Website: http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003102-pdf.pdf. Accessed October 28, 2014
2 Niederle MB, Hackl M, Kaserer K, Niederle B. Gastroenteropancreatic neuro-endocrine tumours: the current incidence and staging based on the WHO and European Neuro-endocrine Tumour Society classifi cation: an analysis based on prospectively collected parameters. Endocr Relat Cancer 2010;17(4):909-18
3 Lepage C, Bouvier AM, Phelip JM, Hatem C, Vernet C, Faivre J. Incidence and management of malignant digestive endocrine tumours in a well defi ned French population. Gut 2004; 53(4):549-53
http://d1bml1vmyeu9v2.cloudfront.net/pathologies/endocrinologie/
Cancer du foie
Le cancer du foie est le 2ème cancer le plus meurtrier au monde. On estime 800.000 nouveaux cas de cancer primitif du foie chaque année. 90 % des cancers primitifs du foie sont des carcinomes hépatocellulaires. Le cancer du foie est le 5ème cancer le plus courant chez les hommes et le 9ème chez les femmes. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Le foie joue un rôle essentiel dans le bon fonctionnement de l’organisme, car il sert à faciliter la digestion, à filtrer le sang et à réguler le taux de sucre dans le sang.
Le cancer du foie apparaît généralement à partir de lésions hépatiques préexistantes, notamment la cirrhose ou les hépatites dans 90 % des cas.
Dans l’un comme dans l’autre, les cellules hépatiques agressées vont produire un tissu fibreux pour combler l’espace laissé par les cellules mortes. Au fil du temps, cette fibrose empêche le sang de circuler correctement dans le foie. Il fonctionne alors de moins en moins bien. Les cellules du foie, fragilisées, se transforment en cellules malignes.
Le cancer s’attaque donc aux cellules du foie qui subissent des modifications et deviennent anormales.
Certaines causes restent encore méconnues mais les principales sont :
- La cirrhose hépatique responsable dans 90 % des cas
- Les hépatites chroniques B ou C qui sont des pathologies virales extrêmement contagieuses
- Le diabète sucré
- La stéatose hépatique qui est une accumulation de graisse dans les cellules du foie.
- L’hémochromatose, qui est une maladie génétique caractérisé par le stockage de trop grandes quantités de fer au niveau du foie
Si les causes du cancer du foie ne sont pas toutes connues, il est possible de réduire les facteurs de risque :
- Limiter sa consommation d’alcool
- Eviter de fumer
- Consommer des fruits et des légumes frais
- Eviter le surpoids
- Se protéger contre les hépatites
- Faire de l’exercice régulièrement
- Consulter son médecin pour un dépistage ou à l’apparition des symptômes
Faute de symptômes marqués au début de la maladie, le cancer du foie peut rester longtemps silencieux. Néanmoins, certains symptômes sont en prendre en compte dès leurs apparitions :
- La jaunisse (yeux jaunes)
- Les nausées et vomissements
- Des hématomes et saignements apparaissant facilement
- Une perte de poids rapide
- Des douleurs abdominales
- Un ventre gonflé
Il existe différentes méthodes de traitements :
- La chirurgie, avec une ablation partielle du foie
- La radiothérapie, qui consiste à éradiquer les régions concernées
- La chimiothérapie, qui consiste à détruire les cellules cancéreuses afin d’empêcher leurs multiplications.
- La greffe du foie
- INCa – lesdonnées.e-cancer.fr-2016. Survie nette et observée pour les diagnostics 2001-2010 (site consulté le 10 décembre 2018)
- Liver cancer statistics. World cancer research fund. Available at: https://www.wcrf.org/dietandcancer/cancer-trends/liver-cancer-statistics.
- Kew,M.Hepatocellular carcinoma: epidemiology and risk factors.J.hepatocell.Carcinoma 1,115 (2014)
Cancer du sein
Le cancer du sein est le cancer de la femme le plus fréquent et le plus meurtrier. Près d’une femme sur 8 est atteinte de la maladie au cours de sa vie. Le cancer du sein a causé 11 883 décès sur l’année 2017 en France. On estime 58 968 nouveaux cas de cancer du sein détectés. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Le cancer du sein est une maladie multifactorielle. C’est une tumeur maligne qui se développe dans la glande mammaire.
Il en existe deux types :
- Canalaire
- Lobulaire
On les appelle cancer infiltrant, car les cellules franchissent la paroi des canaux et infiltrent le tissu mammaire. Le risque des cancers infiltrant est de rechuter soit au niveau du sein, ce sont les rechutes locales, soit en dehors du sein comme les ganglions, ce sont les métastases.
Le cancer du sein est associé le plus souvent à plusieurs symptômes. L’apparition d’une boule ou une masse dans le sein est le signe le plus observé d’un cancer du sein. Cette grosseur généralement non douloureuse, est le plus souvent dure et présente des contours irréguliers.
D’autres indices sont à prendre en compte tels que :
- Des ganglions durs au niveau de l’aisselle
- Des modifications de la peau du sein (rougeur, peau d’orange, rétraction) et du mamelon (rétraction, changement de coloration, écoulement)
- Un changement de la taille ou de la forme du sein
D’autres symptômes dits plus tardifs peuvent apparaître si le cancer n’est pas diagnostiqué dès l’apparition des premiers symptômes. La tumeur peut grossir et se propager vers d’autres parties du corps entrainant ainsi :
- Des douleurs osseuses
- Des nausées, une perte d’appétit, une perte de poids et une jaunisse
- Un essoufflement, une toux et une accumulation de liquide autour des poumons
- Des maux de tête, une vision double et une faiblesse musculaire
Il existe plusieurs facteurs de risque qui semblent favoriser son apparition :
- L’âge : près de 80% des cancers du sein se développent après 50 ans
- Les antécédents familiaux : le risque est plus élevé lorsqu’une parente du premier degré a déjà eu un cancer du sein et plus particulièrement avant la ménopause.
- Les prédispositions génétiques : dans 5 à 10% des cancers du sein, une altération génétique des gènes BRCA1 ou BRCA2 est retrouvée, cette forme de cancer du sein est héréditaire.
- Les antécédents personnels du cancer du sein : il y a un risque de rechute du cancer du sein lorsque l’on en a déjà eu un.
- Les antécédents d’irritation du thorax comme une radiographie pour un autre cancer
D’autres facteurs sont également à prendre en compte tels que :
- Le surpoids et l’obésité
- Le tabac et/ou l’alcool
- Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes et le 2ème cancer le plus courant en France.
- On diagnostic 78 % des cancers chez les femmes de 50 ans et plus
- 24% sont diagnostiqués chez celles de 75 ans et plus.
En France métropolitaine, les variations géographiques sont très modérées pour le cancer du sein. La France se situe au 8ème rang parmi les pays de l’Union européenne ayant le plus haut niveau d’incidence.
De nombreux examens sont réalisés lorsqu’une anomalie est découverte lors d’un examen de dépistage ou lorsqu’une personne présente des symptômes. C’est l’examen anatomopathologique des tissus prélevés au niveau de l’anomalie qui établit le diagnostic de cancer du sein. Le plus souvent se prélèvement est réalisé par micro ou macrobiopsies à travers la peau.
Différents types de traitements peuvent être utilisés pour traiter un cancer du sein :
- La chirurgie
- La radiothérapie
- L’hormonothérapie
- La chimiothérapie
- Les thérapies ciblées
Pour certains cas, il peut arriver qu’un seul type de traitement soit nécessaire. Dans d’autres cas, une association de traitements est utile pour mieux maîtriser la maladie.
Les traitements peuvent engendrés des effets secondaires faisant l’objet d’une prise en charge médicale.
Pour lutter contre le cancer, de nombreuses thérapies sont aujourd’hui utilisées. Celles-ci bloquent des mécanismes spécifiques de cellules cancéreuses.
Oncologie
Maladies Rares
Les maladies rares est le domaine thérapeutique dédié à l’étude des hormones, substances chimiques qui assurent des fonctions essentielles au sein de notre organisme. Les maladies endocriniennes peuvent ainsi être responsables de désordres hormonaux et métaboliques tout au long de la vie des patients et représentent un enjeu médical majeur.
Acromégalie
Parfois appelée maladie de Pierre Marie, d’après le nom du premier médecin à décrire ses symptômes, l’acromégalie est un trouble hormonal qui se caractérise notamment par une croissance anormale des os ou un épaississement cutané important du visage et des extrémités. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette maladie endocrine rare, sur les moyens de la diagnostiquer ainsi que sur les différents traitements disponibles.
Définition
Souvent confondue avec le gigantisme, l’acromégalie est un trouble hormonal qui provoque une croissance anormale des os et des tissus mous. Elle se caractérise notamment par un élargissement et un épaississement anormal de la taille des pieds et des mains ainsi qu’une modification des traits du visage.
Ces symptômes sont dus à une sécrétion excessive de l’hormone de croissance (GH, growth hormone) par l’hypophyse, une petite glande située dans le cerveau (figure 1). Cette hormone joue un rôle majeur dans la croissance de l’enfant et de l’adolescent mais est tout aussi indispensable chez l’adulte. Dans l’acromégalie, le dérèglement de l’hypophyse est causé par l’apparition d’une tumeur bénigne (l’adénome hypophysaire) responsable d’une hypersécrétion de l’hormone de croissance.
Symptômes et conséquences pour la santé
Les différents symptômes de l’acromégalie sont soit dus à l’excès d’hormone de croissance, dont les effets sur le corps sont exacerbés, soit à la tumeur hypophysaire elle-même. Nombreux, ils apparaissent très progressivement et ne sont visibles qu’après plusieurs années.
Les symptômes liés à l’excès d’hormone de croissance :
- Un changement progressif du visage et des extrémités (mains et pieds) : la taille des chaussures augmente et il est difficile de retirer ses bagues. Le visage devient massif, avec un nez et des lèvres épais et des arcades sourcilières, des pommettes et un menton saillants, des dents écartées et une voix rauque et grave.
- Une augmentation du volume des organes internes, notamment du foie (hépatomégalie), de la thyroïde (goitre) et surtout du cœur (cardiomégalie, 70 à 80 % des malades) qui se traduit par un essoufflement (insuffisance cardiaque) et une hypertension artérielle (35 % des cas).
- Des douleurs du dos (rachialgies) et des articulations (arthralgies) touchent les deux tiers des patients. Elles peuvent être très invalidantes, surtout lorsqu’elles concernent les doigts (difficultés pour écrire, lacer ses chaussures etc.).
- Des déformations osseuses apparaissent également, et notamment une déviation de la colonne vertébrale (scoliose) ou la saillie du sternum.
- L’apparition d’un syndrome du « canal carpien » est très fréquente et entraîne des engourdissements et des picotements, puis de véritables douleurs dans la main.
- Une baisse de l’audition.
- Les ronflements et les apnées du sommeil sont très courants (jusqu’à 60 % des cas) et s’accompagnent de somnolence pendant la journée pouvant se compliquer à long terme de troubles cardiaques et respiratoires.
- Un diabète sucré peut apparaître.
- Une fatigue prononcée est souvent présente.
- D’autres conséquences de l’excès d’hormone de croissance sont courantes :
- prise de poids,
- épaississement et vieillissement de la peau,
- transpiration excessive,
- développement du système pileux
- Des petites excroissances de la paroi du côlon (polypes ou adénomes colorectaux) qui peuvent parfois entraîner un cancer du côlon, Il est donc recommandé d’effectuer une coloscopie tous les 3 à 5 ans.
Les symptômes liés à la tumeur hypophysaire :
- Des maux de tête (céphalées) dus au volume de la tumeur hypophysaire, sont fréquents (65 % des cas).
- Des troubles visuels dus à la compression des voies optiques (20%).
- Une diminution de la production de certaines hormones.
En raison de ses nombreuses conséquences, l’acromégalie a un impact sur l’espérance de vie des malades. Non traitée ou diagnostiquée tardivement (entre sept et dix ans après la première apparition des symptômes), la maladie entraîne une diminution de l’espérance de vie.
Facteurs de risque
Il n’existe pas de facteurs de risque connus ni de prévention possible de l’acromégalie. Aucun dépistage n’est possible avant l’apparition des premiers symptômes. Cette maladie n’est pas héréditaire et ne se transmet pas aux enfants.
Prévalence
L’acromégalie est une maladie rare, avec 40 à 70 cas pour 1 million. Si elle peut apparaître à tout âge, elle est souvent diagnostiquée vers 40 ans mais reste exceptionnelle chez les personnes âgées. Cette maladie est un peu plus fréquente chez les femmes.
L’acromégalie est un trouble hormonal caractérisé par un diagnostic souvent tardif, dû à une apparition lente des symptômes et des changements physiques qui s’installent insidieusement au fil des années. Parfois, les douleurs du dos (rachialgies) et des articulations (arthralgies) sont ce qui amène le malade à consulter.
Pour confirmer le diagnostic d’acromégalie, il convient de réaliser différents tests :
- Une prise de sang qui confirme un taux élevé d’IGF-1, actuellement considérée comme le meilleur indicateur de l’activité clinique de l’acromégalie.
- Le test de freinage de l’hormone de croissance GH par le glucose qui consiste à augmenter artificiellement le taux de glucose dans le sang (en buvant une boisson sucrée) et à mesurer régulièrement le taux d’hormone de croissance dans le sang. Chez un sujet sain, l’augmentation du taux de sucre dans le sang provoque une baisse de la sécrétion d’hormone de croissance. En cas d’acromégalie, son taux reste constant et on parle d’absence de freinage.
- Le scanner ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent de mettre en évidence l’adénome hypophysaire.
Les traitements de l’acromégalie répondent à deux objectifs :
- Enlever la tumeur et atténuer les symptômes,
- normaliser le taux d’hormone de croissance afin d’enrayer l’évolution de la maladie.
Il existe deux types de traitements :
Le traitement chirurgical : option la plus commune, il consiste à retirer l’adénome hypophysaire. L’opération permet de rétablir une sécrétion normale de l’hormone de croissance chez 90 % des personnes ayant un petit adénome et chez 50 à 60 % des personnes qui présentent un adénome de diamètre supérieur à 10 mm.
Lorsque le traitement chirurgical est inenvisageable, ou si la chirurgie ne suffit pas à normaliser les taux circulants d’IGF-1 ou d’hormone de croissance, ou en cas de rechute, d’autres traitements peuvent être proposés telle la radiothérapie ou des traitements médicamenteux.
Il existe plusieurs familles de médicaments.
En fonction des symptômes et de l’évolution de la maladie, le recours à différents spécialistes, comme un cardiologue, un diabétologue, un ophtalmologue et un rhumatologue peut également être nécessaire.
3 à 4 nouveaux cas d’acromégalie par an pour 1 million.
40 ans âge moyen du diagnostic de la maladie
Cholangite Biliaire Primitive (CBP)
en cours
Déficit en hormone de croissance
Un déficit en hormone de croissance, souvent dû à une atteinte de l’hypothalamus ou de l’hypophyse, a de nombreuses conséquences négatives sur les enfants et les adultes qui en sont affectés (retard de croissance, troubles métaboliques, etc.). Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
L’hormone de croissance (GH, growth hormone) joue un rôle majeur dans la croissance de l’enfant et de l’adolescent mais est toute aussi indispensable chez l’adulte, puisqu’elle contribue au bon fonctionnement de l’organisme et à la lutte contre le vieillissement.
L’hormone de croissance est sécrétée par l’hypophyse (glande du cerveau) qui produit cette hormone sous le contrôle de l’hypothalamus (structure du cerveau qui réalise la liaison entre le système nerveux central et le système endocrinien). L’hormone de croissance agit par l’intermédiaire de l’IGF-1 produit au niveau du foie.
Le déficit en hormone de croissance est attribuable à un dysfonctionnement de l’hypophyse et/ou de l’hypothalamus. . Un déficit en hormone de croissance se produit donc quand l’hypophyse n’en sécrète pas en quantités adéquates. Dans ce cas, l’IGF-1 est également produit en quantité insuffisante par le foie.
Symptômes et conséquences pour la santé
Le déficit en hormone de croissance a des conséquences différentes sur la santé de l’enfant et de l’adulte :
- Chez l’enfant, l’insuffisance de cette hormone entraîne de graves troubles de la croissance, qui se traduisent par :
- une petite taille,
- un retard de développement,
- une fragilité du squelette,
- un visage infantile,
- une masse graisseuse trop importante, en particulier au niveau abdominal,
- une masse musculaire trop faible, se traduisant par une faiblesse et une difficulté à pratiquer un exercice physique.
- Chez l’adulte, le déficit en hormone de croissance entraîne de nombreuses conséquences métaboliques et physiologiques :
- une masse graisseuse trop importante, en particulier au niveau abdominal,
- une faiblesse musculaire,
- une modification du métabolisme énergétique augmentant la fatigue lors d’efforts physiques,
- des troubles de la composition du tissu osseux entraînant des risques accrus de fractures,
- une augmentation du taux de cholestérol et des risques cardio-vasculaires,
- un mal-être psychique et une baisse de la qualité de vie (diminution de la maîtrise de soi, de la libido et du pouvoir de concentration).
Etiologies ou origines du déficit en hormone de croissance
Chez l’enfant, si la cause d’un déficit en hormone de croissance reste la plupart du temps inconnue (idiopathique, 75% des cas), le déficit est parfois organique :
- une anomalie de développement de la glande hypophyse présente à la naissance,
- une lésion de l’hypophyse et/ou de l’hypothalamus due à une infiltration (maladie infiltrative), à une irradiation du cerveau (radiothérapie), voire à un traumatisme crânien sévère, une tumeur, une infection,…
- une pathologie héréditaire.
Chez l’adulte il faut distinguer le déficit congénital (familial ou sporadique) ou acquis (à l’âge adulte) de cause inconnue ou avec atteinte de la région hypothalamo-hypophysaire (tumeurs, infiltration, nécrose, traumatisme, chirurgie, radiothérapie).
Incidence
Le nombre d’enfants souffrant d’un déficit en hormone de croissance n’est pas précisément connu. En Europe et aux États-Unis, il varie entre 1/4 000 et 1/10 000 enfants. Cette variabilité s’explique par le polymorphisme clinique, les limites des tests de stimulation de l’hormone de croissance et les problèmes d’interprétation de la valeur seuil diagnostique.
Chez l’adulte, il faut distinguer le déficit découvert à la naissance (1/5000 à 1/10000) du déficit acquis (10/millions/ans)
Afin de confirmer le diagnostic du déficit en hormone de croissance, il faut mesurer le taux d’hormone de croissance dans le sang, la difficulté étant que ce taux varie d’heure en heure. En effet, l’hormone de croissance est sécrétée sous forme de pics tout au long de la journée, avec une plus grande intensité pendant le sommeil. Il faut donc soit prélever le sang à des intervalles réguliers, soit provoquer un pic de sécrétion d’hormone de croissance (test de stimulation), puis comparer la quantité d’hormone de croissance aux niveaux de référence.
Les examens recommandés sont les suivants :
- Dosage de l’IGF- I (hormone sécrétée par le foie sous l’action de l’hormone de croissance) : on prélève du sang pour mesurer l’hormone IGF-I, qui constitue un facteur indirect indiquant la quantité d’hormone de croissance que le corps produit. Ce dosage est également variable. Il est ajusté en fonction de l’âge (et éventuellement du sexe).
- Test de provocation/stimulation de l’hormone de croissance : la sécrétion d’hormone de croissance est provoquée par différentes substances (l’insuline et le glucagon notamment, deux hormones stimulant l’hypophyse) puis est mesurée dans le sang.
En complément, une IRM cérébrale (Imagerie par Résonance Magnétique) permet d’obtenir des images pour visualiser la région hypothalamo-hypophysaire et de de confirmer une éventuelle pathologie hypothalamo-hypophysaire.
Malgré ces tests, le diagnostic du déficit en hormone de croissance chez l’enfant est généralement tardif (8,48 ± 4,3 ans chez le garçon et 6,9 ± 3,8 ans chez la fille), en raison du délai nécessaire pour que les troubles engendrés alertent les proches et/ou le corps médical. Cette absence de diagnostic précoce est responsable de nombreuses conséquences néfastes pour le patient :
- une petite taille définitive, avec le retentissement psychologique qui en découle,
- une espérance de vie réduite à l’âge adulte en raison d’une augmentation de la fréquence des cardiopathies ischémiques (apport sanguin insuffisant vers le cœur),
- des risques accrus de fractures par ostéoporose.
Il est important surtout chez l’enfant de rechercher d’autres déficits hormonaux associés.
On traite le déficit en hormone de croissance (GH) par un traitement hormonal substitutif (forme synthétique de l’hormone de croissance similaire à l’hormone naturelle humaine) prescrit par un médecin spécialisé et en respectant les contre-indications. Cette hormone de croissance recombinante est administrée au patient par injection sous-cutanée journalière, le soir avant le coucher. Les injections peuvent être faites par le patient lui-même, un proche ou un(e) infirmier(e) à l’aide d’un stylo injecteur similaire à celui utilisé par les personnes diabétiques pour leurs injections d’insuline.
La durée du traitement dépend de chaque patient mais aussi de l’âge auquel il a acquis un déficit en hormone de croissance :
- Le déficit en GH acquis durant l’enfance doit être régulièrement réévalué au cours des années par les médecins chargés du suivi du patient (surveillance du poids, de la taille et de la bonne tolérance au traitement) et le traitement peut parfois être interrompu à l’âge adulte.
- Le déficit en GH acquis à l’âge adulte nécessite généralement un traitement à vie, bien qu’il arrive que l’endocrinologue traitant décide d’arrêter le traitement chez la personne âgée
Entre 1/4 000 et 1/10 000 Une maladie qui touche entre 1/4 000 et 1/10 000 personnes
Tardif Un diagnostic généralement tardif
Déficit primaire sévère en IGF-1
Un déficit primaire sévère en IGF-1 (insulin like growth factor 1, protéine ayant le rôle de médiateur des effets de l’hormone de croissance) provoque un retard de croissance chez l’enfant et l’adolescent ainsi que de nombreux troubles anatomiques, morphologiques et physiologiques. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
Un déficit primaire (sévère) en IGF-1 (ou (S)PIGFD pour « (Severe) Primary IGF Deficiency ») est une maladie rare responsable de retards de croissance importants chez l’enfant et l’adolescent qui représentent un handicap certain tant au plan physique que psychologique.
L’IGF1 (ou somatomédine C), est une hormone (protéine de 70 acides aminés) dont la structure est proche de celle de l’insuline, elle est produite par le foie et est le médiateur des effets de l’hormone de croissance (ou GH, pour « growth hormone »). L’IGF-1stimule l’absorption du glucose, des acides gras et des acides aminés permettant au métabolisme de soutenir la croissance tissulaire. Elle intervient aussi dans le développement du système nerveux et joue un rôle important dans le processus d’acquisition et d’entretien de la masse osseuse.
Le déficit primaire en IGF1 est caractérisé par des concentrations d’IGF-1 faibles sans insuffisance concomitante de la sécrétion d’hormones de croissance (GH) et par l’absence de cause secondaire.
Etiologies ou origines :
Le déficit s’explique par une anomalie de la cascade GH / IGF1, faisant intervenir une succession d’évènements intracellulaires qui débute lors de la fixation de la GH à son récepteur (mutations), pour aboutir à la sécrétion d’IGF1.
Le syndrome de Laron (décrit en 1999 par Laron Z.), maladie congénitale due à des mutations du gène GHR (récepteur de l’hormone de croissance), est la forme la plus typique du déficit primaire en IGF1.
Symptômes et conséquences pour la santé
Il a les effets suivants selon l’origine : dans le cas du syndrome de Laron :
- une très petite taille (-2DS* pour le déficit primaire et – 3DS pour le déficit primaire sévère)
- un faciès caractéristique, avec absence de pic statural pubertaire
- une obésité,
- un hypogonadisme (perte de la fonction des gonades, tant sur le plan hormonal que sur le plan des gamètes),
- des anomalies métaboliques.
L’importance et la présence de chacun des symptômes varient d’un individu à l’autre, les autres formes de déficit primaire en IGF1 se manifestent de façon atténuée par rapport au syndrome de Laron, avec des caractéristiques anatomiques, morphologiques et physiologiques moins sévères et une absence d’anomalie génétique identifiée.
Incidence
Le SIGFD est une maladie très rare, l’incidence est moins de 1:10 000 et la prévalence varie de 1.2% à 11% selon les études.
En pratique, on peut appliquer le terme de déficit primaire sévère en IGF1 aux enfants ayant :
- une petite taille (< -3 DS*),
- un taux sérique de IGF1 bas (ajusté sur l’âge),
- un taux sérique de GH normal ou élevé.
*DS : déviation standard ou écart type qui permet d’évaluer la dispersion des mesures autour de la valeur moyenne.
Chez les enfants atteints de déficit primaire en IGF1, le traitement par hormone de croissance est inefficace puisqu’il existe un « blocage » de la cascade GH / IGF1.
Parmi les cas de PIGFD, on distingue :
- les anomalies de la cascade GH / IGF1, accessibles au traitement par IGF1 recombinant,
- les anomalies siégeant au-delà (comme les anomalies du récepteur à l’IGF1), qui ne sont pas sensibles à ce traitement.
Le facteur de croissance insulinomimétique (insulin-like) humain de type 1 (IGF1) dérivé de l’ADN recombinant, destiné à l’enfant présentant un déficit primaire sévère en IGF1 dû à des anomalies de la cascade GH / IGF1, constitue un traitement à long terme des retards de croissance par SPIGFD. Il doit être prescrit par un médecin spécialisé et en respectant les contre-indications. L’efficacité de ce traitement, administré au patient par injection sous-cutanée journalière biquotidienne, doit être évaluée par la vitesse de croissance. Les doses sont augmentées progressivement, en tenant compte de la bonne tolérance par le patient
Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP)
En cours
Maladie de Huntington
En cours
Puberté précoce centrale
Caractérisée par l’apparition des caractères sexuels secondaires avant 7 ou 8 ans chez la fille et avant 9 ans chez le garçon, sans traitement, la puberté précoce amène au paradoxe d’une grande taille pendant l’enfance et d’une petite taille adulte. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
Alors que la puberté, c’est-à- dire le développement des caractères sexuels secondaires, apparaît en moyenne à 11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon, de plus en plus d’enfants connaissent une puberté précoce (avant 7 ou 8 ans chez la fille et avant 9 ans chez le garçon).
On distingue deux types de pubertés précoces :
- Les pubertés précoces centrales (ou pubertés précoces « vraies »), dues à une réactivation prématurée de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique par mise en action du générateur de « pulse » à GnRH. Sous l’impulsion de l’hypothalamus et de l’hypophyse (structures du cerveau responsables de la production d’hormones) qui libèrent des stimulines, les gonades (testicules et ovaires) sécrètent des hormones sexuelles (stéroïdes) qui déclenchent la puberté.
- Les pubertés précoces périphériques dues à une sécrétion de stéroïdes sexuels indépendante de l’axe hypothalamo-hypophysaire, causée par une autre anomalie (tumeur gonadique ou surrénalienne, hyperplasie congénitale des surrénales, etc.).
Symptômes et conséquences pour la santé
La puberté précoce se caractérise par l’apparition prématurée du développement pubertaire :
- chez le garçon, le volume testiculaire augmente, la pilosité pubienne et la verge se développent ;
- chez la fille, on observe un développement des glandes mammaires et de la pilosité pubienne, et beaucoup plus rarement des règles.
La précocité de la puberté entraîne plusieurs conséquences négatives pour le patient :
- la réduction de la taille adulte : si ces enfants grandissent plus vite, leur croissance ralentit aussi plus tôt. En effet, les hormones sexuelles ont pour action de maturer la zone de croissance des os et de stopper cette croissance.
- un mal-être psychologique : l’apparition précoce des signes pubertaires complique parfois les relations de ces enfants avec leur entourage (scolaire et familial) et soulève de nombreux questionnements.
Facteurs de risque
La puberté précoce centrale est généralement idiopathique (sans cause connue) chez 80% à 95% des filles et chez 50% des garçons qui en sont atteints (une fois sur deux, une tumeur est retrouvée).
Son apparition peut toutefois être favorisée par différents facteurs :
- l’origine ethnique : les filles d’origine africaine ou hispanique sont davantage touchées par la puberté précoce que les filles d’origine asiatique ou caucasienne ;
- le manque d’exercice, qui a tendance à avancer l’apparition de la puberté ;
- les préférences alimentaires culturelles : une alimentation très riche en graisses favorise la production de deux hormones influençant le développement sexuel (œstrogène et insuline) ;
- l’exposition à certains perturbateurs endocriniens environnementaux ou cosmétiques (notamment la bisphénol A, composé organique aromatique soupçonné de jouer un rôle dans l’apparition de la puberté précoce).
Incidence
L’incidence globale de la précocité sexuelle est estimée à 1 : 5000 au 1 : 10 000 enfants avec une ration fille garçon d’environ 10 :1.
Il est possible de diagnostiquer la puberté précoce à l’aide des examens suivants :
- L’examen physique : réalisé par un médecin généraliste, il permet dans un premier temps d’apprécier le stade de développement des caractères sexuels secondaires, l’évolution de la courbe de croissance et les facteurs de risque familiaux.
- Le bilan hormonal : la réalisation d’un test GnRH permet de mettre en évidence une activité gonadotrope avec un dosage des stéroïdes sexuels.
- La radiographie du poignet gauche : elle permet de déterminer l’âge osseux et donc de confirmer que la puberté a commencé. En effet, la sécrétion des stéroïdes sexuels provoque l’accélération de la maturation osseuse et la soudure prématurée des cartilages de croissance entraînant une petite taille.
- L’échographie pelvienne : réservé aux cas de puberté précoce féminine, cet examen permet de visualiser le volume des ovaires et de l’utérus, et donc le niveau de développement pubertaire, mais aussi de rechercher la présence d’une tumeur ou d’un kyste ovarien pouvant être responsable d’une puberté précoce d’origine périphérique.
- L’IRM de l’hypophyse : si la puberté précoce est confirmée, une IRM de la région hypothalamo-hypophysaire est systématiquement réalisée afin d’évaluer le volume de l’hypophyse. En cas de puberté précoce, cette glande est plus volumineuse et bombée. Cet examen permet aussi de vérifier l’absence de tumeur dans cette zone du cerveau, potentiellement responsable d’une puberté précoce.
La survenue d’une puberté précoce a pour principal conséquence une petite taille adulte. Depuis les années 1980, les analogues du GnRH représentent le traitement de choix des pubertés précoces centrales. Ils permettent de bloquer le développement pubertaire, de limiter l’avance de l’âge osseux, de normaliser la vitesse de croissance. Tous ces éléments permettent de restaurer une espérance de taille définitive. La suppression des gonadotrophines obtenue par les analogues est réversible : l’activité gonadotrope reprend quelques mois après l’arrêt du traitement.
7 ou 8 ans C’est l’âge moyen de l’apparition de la puberté précoce chez la fille.
9 ans C’est l’âge moyen de l’apparition de la puberté précoce chez le garçon.
Syndrome d'Angelman
En cours
Syndrome de Turner
Pathologie exclusivement féminine due à l’absence de tout ou partie d’un des deux chromosomes X, le syndrome de Turner est responsable d’une petite taille, d’une infertilité et de nombreux autres troubles. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
Le syndrome de Turner, nommé d’après l’endocrinologue Henry Turner qui décrivit ses symptômes en 1938, est dû à une anomalie génétique. Alors que les filles naissent avec deux chromosomes X (46, XX), cette pathologie fait disparaître complètement ou partiellement l’un des deux chromosomes X, ou l’endommage :
- dans 55 % des cas, la perte d’un chromosome X est totale (monosomie X : 45, X) ;
- dans 25 % des cas, l’un des chromosomes X est normal, l’autre présent mais incomplet (délétion) ;
- dans 20 % des cas, la perte du chromosome X se produit uniquement dans certaines cellules de l’organisme, on parle alors de mosaïque ou de mosaïcisme (45, X/ 46, XX).
Symptômes et conséquences pour la santé
Le syndrome de Turner se caractérise par :
- une petite taille : dans 98 % des cas, les femmes atteintes par ce syndrome n’ayant bénéficié d’aucun traitement ont une taille inférieure à la moyenne d’environ 20 cm, de l’ordre de 145 cm. La courbe de croissance des personnes touchées par le syndrome de Turner s’écarte de la norme vers l’âge de 4 ans et connaît un ralentissement progressif au cours de la croissance ;
- une insuffisance ovarienne avec infertilité : le dysfonctionnement des ovaires (dysgénésie ovarienne) empêche la survenue de la puberté chez la plupart des patientes (absence de développement des seins et de règles). Bien que présentant un aspect normal, les organes génitaux restent infantiles.
- A la naissance, le syndrome de Turner se manifeste par une taille réduite et en général, un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu’un cou à l’aspect palmé caractéristique.
Ces symptômes s’accompagnent parfois d’autres troubles :
- des problèmes cardiaques (hypertension, dilatation de l’aorte) et rénaux (rein unique ou reins unis en U);
- une déminéralisation des os (ostéoporose) augmentant le risque de fractures ;
- des particularités au niveau du visage (aspect de cou palmé caractéristique) et des membres ; œdème des mains et des pieds
- un diabète non insulino-dépendant (qui n’est pas lié à un problème de production d’insuline) ;
- une hypothyroïdie (mauvais fonctionnement de la glande thyroïde) ;
- une intolérance au gluten (maladie cœliaque) ;
- une obésité ;
- des problèmes ORL (otites à répétition, diminution de l’audition) ;
- un strabisme ;
- des difficultés d’apprentissage.
Origine
Cette anomalie chromosomique survient au hasard et aucun facteur héréditaire ou environnemental ne semble avoir d’influence sur son apparition. Un âge maternel avancé n’est pas reconnu comme étant un facteur de risque.
Epidémiologie
Le syndrome de Turner est une affection génétique rare, affectant environ un nouveau-né de sexe féminin sur 2 500.
On retrouve cette pathologie de manière égale chez toutes les populations et dans toutes les régions du globe.
Pour confirmer le diagnostic du syndrome de Turner, on réalise un caryotype sanguin. Il s’agit d’un prélèvement sanguin permettant une prise de vue microscopique grâce à laquelle on réalise une représentation de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Une telle procédure permet de mettre en évidence des anomalies chromosomiques.
Le diagnostic peut être ante natal à l’occasion d’une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique avec analyse du caryotype)
Le diagnostic peut aussi être porté pendant l’enfance (à l’âge de 8 à 10 ans en moyenne), voire même plus tard.
Il existe des traitements médicamenteux corrigeant le retard de croissance et l’insuffisance ovarienne :
- le traitement à base d’analogues d’hormone de croissance humaine (somatropine) permet de traiter le retard de croissance. Ce traitement, sous forme de solution injectable, est prescrit par un médecin spécialiste et en respectant les contre-indications. Il est administré jusqu’à un âge osseux de 14 ans (confirmé à l’aide de radiographies) ;
- le traitement hormonal substitutif à base d’œstrogènes dans un premier temps, puis d’œstrogènes et de progestérone, permet de remplacer les hormones normalement fabriquées par l’ovaire. Ce traitement doit être commencé à la puberté et poursuivi même après l’âge de la ménopause, afin de prémunir des risques d’ostéoporose.
En raison des nombreux symptômes liés au syndrome de Turner, les patientes doivent bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire (pédiatre et /ou généraliste, endocrinologue, gynécologue). Des interventions chirurgicales peuvent également être effectuées si la pathologie comprend une malformation cardiaque ou rénale opérable.
~2500 Concerne un nouveau-né de sexe féminin sur 2500 environ
8 à 10 ans Un diagnostic généralement tardif (8 à 10 ans)
Adénome thyréotrope
Un adénome thyréotrope est une tumeur bénigne glandulaire située au niveau de l’hypophyse, produisant des hormones stimulant la sécrétion thyroïdienne, avec des conséquences multiples. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
1% Tumeur très rare qui compte pour moins de 1% des adénomes hypophysaires
Le diagnostic doit être évoqué devant un tableau clinique d’hypothyroïdie
L’IRM ou le scanner et le bilan hormonal thyroïdien confirment le diagnostic clinique
Le traitement de première intention est chirurgical
Maladies Rares
Neurosciences
Les neurosciences concernent l’étude du système nerveux central qui peut être à l’origine de troubles du mouvement très invalidants qui nuisent à la qualité de vie et à l’autonomie des patients.
Blépharospasme
Le blépharospasme est une maladie qui se manifeste par des contractions répétées et involontaires des muscles des paupières. Ce trouble peut aussi bien désigner un clignement accéléré qu’une impossibilité totale d’ouvrir les paupières, diminuant ainsi la capacité des patients à réaliser les activités quotidiennes. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette maladie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
Le blépharospasme est la deuxième forme la plus fréquente des dystonies focales (localisées) de l’adulte. Il provoque des spasmes des muscles des paupières, entraînant la fermeture incontrôlable de celles-ci. Ces contractions musculaires peuvent devenir quasi-continues et causer une impression de cécité chez les malades, même si leurs yeux sont intacts. En effet, même si le blépharospasme n’atteint parfois qu’un seul côté du visage, les paupières des deux yeux sont plus souvent touchées en même temps.
Symptômes et conséquences pour la santé
Le blépharospasme s’installe souvent de manière progressive et la fermeture intempestive des paupières commence généralement par de simples clignements. Le plus souvent, cette gêne est ressentie quand l’activité visuelle est intense (lecture, visualisation d’un écran, conduite d’un véhicule). Après quelques semaines, les spasmes provoquent une occlusion complète des paupières d’une durée de quelques secondes à quelques minutes. Le blépharospasme peut même conduire à une cécité fonctionnelle représentant un handicap majeur pour les patients.
Cette maladie peut également être associée à une contraction des muscles de la partie inférieure du visage et de la mâchoire (syndrome de Meige), ce qui entraîne des grimaces chez les patients lorsqu’ils essaient d’ouvrir les yeux.
La fréquence des spasmes est généralement variable au cours de la journée. Ils sont souvent assez espacés dans le temps au réveil et se font plus fréquents dans l’après-midi. Certaines situations aggravantes peuvent intensifier ce trouble :
- s’exposer à une trop grande luminosité,
- conduire une voiture,
- regarder la télévision,
- lire,
- être stressé ou fatigué.
Porter des lunettes spécifiques ou se reposer peut alors réduire les symptômes du blépharospasme.
Facteurs de risque
La cause du blépharospasme, comme celle du syndrome de Meige, reste encore inconnue. On parle alors de blépharospasme essentiel ou idiopathique. On a toutefois identifié un risque accru de développer cette maladie chez les personnes souffrant de grande sensibilité à la lumière, ayant les yeux secs ou prenant certains médicaments comme ceux utilisés dans le traitement de la maladie de Parkinson et les médicaments de la classe des benzodiazépines.
Incidence
Le blépharospasme est une maladie rare, avec environ 36 personnes atteintes sur 1 million en Europe. Cependant, ce chiffre est sans doute sous-estimé du fait de la difficulté à diagnostiquer cette maladie. Le plus souvent, le blépharospasme apparaît entre 50 et 60 ans et les femmes sont plus souvent touchées que les hommes (en moyenne trois femmes pour deux hommes).
Le diagnostic est posé par un médecin généraliste suite aux descriptions du patient des manifestations de sa maladie. En effet, il n’existe à ce jour aucun examen médical permettant de confirmer ce diagnostic.
Le blépharospasme possédant des symptômes communs avec d’autres troubles, il ne doit pas être confondu avec :
- Le ptosis : cette chute des paupières est entraînée par la faiblesse ou la paralysie d’un muscle releveur de la paupière supérieure ;
- Le spasme hémifacial, qui est une contracture non dystonique involontaire des muscles d’un seul côté du visage, provoquée par une lésion du nerf facial à sa sortie du cerveau. Ce trouble provoque souvent un clignement accentué de l’œil.
Les symptômes du blépharospasme peuvent être réduits voire contrôlés par un des traitements :
- Les injections de toxine botulique de type A : cette neurotoxine reste l’élément thérapeutique principal dans le traitement du blépharospasme. Elle permet de stopper l’influx nerveux au niveau de la jonction neuromusculaire et de diminuer les contractions musculaires des paupières du patient pendant environ trois mois.
- Les traitements médicamenteux : plusieurs médicaments ont un effet sur le blépharospasme :
- Les myorelaxants, qui relaxent les muscles et soulagent les crampes,
- Les anticholinergiques, qui permettent de réduire les effets de l’acétylcholine, un neuromédiateur du système nerveux,
- Les benzodiazépines, qui réduisent l’anxiété et soulagent les spasmes douloureux.
- La chirurgie : elle est employée pour les formes les plus sévères de blépharospasme suite à l’échec du traitement à base de toxine botulique. Sur le conseil d’un médecin ophtalmologiste spécialiste, il est alors possible de procéder à des résections des muscles
- orbiculaires des paupières, seules ou étendues aux muscles du front, aux muscles corrugateurs (situés le long de l’arcade sourcilière) ou inter-sourcilliés (entre les sourcils)
Rare Une maladie rare
50 et 60 ans Apparait généralement entre 50 et 60 ans
Les femmes sont plus touchées que les hommes
Dystonie cervicale
La dystonie cervicale, également appelée torticolis spasmodique, se traduit par des spasmes intermittents ou continus des muscles du cou et parfois des épaules, provoquant une posture anormale de la tête. Ce trouble neurologique du mouvement est d’installation progressive et peut s’accompagner de tremblements de la tête, de douleurs au niveau du cou, ainsi que d’une élévation de l’épaule.. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, sur les façons de la diagnostiquer et sur ses différents traitements.
Définition
La dystonie cervicale (ou torticolis spasmodique) est la forme la plus fréquente de dystonie focale (ou dystonie localisée). Résultat de désordres neurologiques, elle produit des contractions musculaires qui causent des mouvements anormaux du cou, de la tête et parfois des épaules. Les muscles du cou peuvent se contracter, tourner, trembler ou être bloqués dans un seul axe, entraînant une posture anormale et inconfortable.
Symptômes et conséquences pour la santé
Les symptômes du torticolis spasmodique apparaissent généralement de façon très progressive : la tête adopte une posture anormale de manière intermittente, ce qui n’occasionne pas de gêne et n’est souvent remarqué que par l’entourage. En cas de choc physique ou psychologique, la maladie peut se déclencher plus brutalement.
Elle se traduit par :
- des contractions qui peuvent être brèves ou plus prolongées, jusqu’à entraîner une posture de la tête anormale et figée ;
- des tremblements de la tête ;
- des douleurs au niveau du cou ;
- une élévation de l’épaule.
A terme, la dystonie cervicale provoque une déviation involontaire de la tête, qui peut prendre différentes formes :
- torticolis : rotation vers la droite ou la gauche (plus de 70 % des cas),
- latérocolis : inclinaison de l’oreille vers l’épaule (de 40 à 70 % des cas),
- antécolis : bascule vers l’avant (de 10 à 20 % des cas),
- rétrocolis : bascule vers l’arrière (de 25 à 35 % des cas),
- torticolis complexe : combinaison de plusieurs déviations.
L’évolution de la maladie est variable. Dans 6 à 12,5 % des cas, les patients bénéficient d’une rémission spontanée qui peut durer de quelques mois à quelques années, avec un retour des symptômes par la suite. Dans la majorité des cas, la maladie s’aggrave pendant les cinq premières années, puis se stabilise. D’autres patients connaissent une succession de périodes d’aggravation et de périodes d’accalmie. Dans de rares cas, la dystonie peut se propager aux parties voisines du corps.
Facteurs de risque
Les causes de la dystonie cervicale ne sont pas encore bien connues. La dystonie cervicale peut être primaire ou secondaire. Dans le cas d’une dystonie primaire, il n’y a aucune cause identifiable des symptômes dystoniques. La dystonie secondaire se manifeste à cause d’un trouble de structure spécifique ou métabolique, habituellement associé à d’autres troubles neurologiques. Les causes les plus fréquentes de la dystonie secondaire sont le traumatisme physique et les réactions médicamenteuses.
Le torticolis spasmodique peut affecter une personne sans qu’aucun autre membre de sa famille ne soit atteint (cas sporadique) mais il arrive que plusieurs personnes de la même famille soient touchées. Des facteurs génétiques sont donc suspectés, mais sans que l’on soit en mesure de déterminer la proportion de malades concernés.
Incidence
La dystonie cervicale est la forme la plus fréquente des dystonies localisée (focales).
En Europe, environ 57 personnes sur 1 million sont touchées par le torticolis spasmodique. Cette maladie apparaît habituellement vers 40 ans et la majorité des patients la développent entre 30 et 60 ans. La dystonie peut néanmoins survenir de manière plus précoce, pendant l’enfance ou chez de jeunes adultes. Les femmes sont un peu plus souvent atteintes que les hommes par la dystonie cervicale.
Lorsque les déviations de la tête sont occasionnelles, la dystonie cervicale peut rester non diagnostiquée pendant des années. Le diagnostic, généralement établi par un médecin généraliste ou un neurologue se base sur :
- des mouvements limités du cou du patient,
- une position anormale de sa tête ou de son cou, accompagnée ou non de tremblements,
- un épaississement de certains ou de tous les muscles affectés.
Il est aussi possible de faire réaliser un électromyogramme (EMG), permettant de mesurer l’activité des muscles, dans un cabinet médical ou dans un service de neurophysiologie à l’hôpital.
Contrairement à l’EMG habituel réalisé avec de fines aiguilles piquées dans le muscle, cet examen se fait à l’aide d’électrodes collées sur la peau lorsque l’on souhaite enregistrer les mouvements musculaires anormaux de la dystonie.
En fonction de la gravité de la dystonie cervicale, différents traitements sont envisageables :
- Les injections de toxine botulique de type A : cette neurotoxine bloque l’influx nerveux entre le nerf et le muscle, entraînant ainsi une diminution des contractions musculaires pendant environ trois mois.
- Les traitements médicamenteux : des médicaments de plusieurs classes thérapeutiques peuvent agir sur les symptômes de la dystonie cervicale :
- Les myorelaxants, qui relaxent les muscles et soulagent les crampes,
- Les anticholinergiques, qui permettent de réduire les effets de l’acétylcholine, un neuromédiateur du système nerveux,
- Les benzodiazépines, qui réduisent l’anxiété et soulagent les spasmes douloureux,
- les antidouleurs.
- La chirurgie : elle est employée pour les formes les plus sévères de dystonie suite à l’échec des autres approches thérapeutiques et après avoir réalisé un bilan neurophysiologique. Dans le cas de la dystonie cervicale, une technique neurochirurgicale sélective et périphérique (en dehors de la colonne vertébrale) est privilégiée.
- La kinésithérapie : elle vient en complément des injections de toxine botulique ou de la prise de médicaments. Des exercices spécifiques permettent de rétablir un équilibre entre les muscles qui sont trop sollicités et ceux qui ne le sont pas assez, afin de récupérer l’axe naturel et l’amplitude de la rotation de la tête. Pour être efficace, la kinésithérapie doit s’accompagner d’exercices d’auto-rééducation que le patient fait chez lui de manière quotidienne.
La forme la plus fréquente de dystonie focale
30 et 60 ans Apparait généralement entre 30 et 60 ans
Un trouble neurologique du mouvement d’installation progressive
Spasme hémifacial
Le spasme hémifacial est une contracture involontaire (spasme) des muscles d’un seul côté du visage. Ce trouble constricteur chronique peut à terme devenir quasiment permanent et constituer un lourd handicap visuel et social. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette maladie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
Malgré beaucoup de similitudes, le spasme de l’hémiface n’est pas une dystonie. Il se caractérise par des contractures involontaires et unilatérales du visage dans les régions innervées par le nerf facial (front, sourcils, paupières, commissure labiale). Il débute habituellement par des spasmes occasionnels de la paupière puis se propage à d’autres muscles faciaux situés du même côté du visage ainsi qu’aux muscles superficiels du cou.
Symptômes et conséquences pour la santé
Cette pathologie apparaît de façon progressive, avec des spasmes au niveau de la paupière, et s’étend ensuite à d’autres zones d’un même côté du visage (muscles de la joue, des lèvres et du menton) et au cou. Le spasme hémifacial produit alors chez le patient une « grimace » assez caractéristique associant un fort clignement de l’œil, un étirement de la bouche du même côté, une contraction du front et un sourcil relevé. Chez une partie des patients, un bruit de claquement est entendu du côté spastique, dû à la contraction d’un petit muscle de l’oreille pendant le spasme.
Ces contractures musculaires incontrôlables sont d’abord très brèves et rares. Même si des périodes de rémission sont parfois observées, les spasmes ont tendance à se multiplier et à se prolonger au fil du temps, créant une déformation du visage quasiment permanente pouvant aboutir à une cécité fonctionnelle d’un œil. Au quotidien, ces symptômes peuvent s’aggraver avec la fatigue ou le stress et persistent généralement pendant le sommeil.
Cette pathologie est donc très invalidante dans la vie quotidienne, aussi bien en termes de vision que de rapports sociaux, du fait du faciès grimaçant qu’il induit.
Facteurs de risque
Le spasme hémifacial est provoqué par une lésion du nerf facial. A l’endroit de sa sortie du cerveau, le nerf est soit comprimé par un vaisseau sanguin ou une tumeur, soit abîmé par un traumatisme ou par les séquelles d’une paralysie faciale. Si ces causes sont courantes, il arrive souvent que les médecins ne soient pas en mesure de détecter le facteur déclencheur de la pathologie.
Incidence
Le spasme hémifacial apparaît généralement entre 50 et 70 ans et est plus fréquent chez la femme que chez l’homme.
Le diagnostic du spasme hémifacial se base sur :
- L’interrogatoire et l’examen du patient par un généraliste. Celui-ci a pour rôle de différencier le spasme de l’hémiface des autres mouvements anormaux similaires comme le blépharospasme, les tics faciaux, les myokimies (succession de contractions sur toute la longueur d’un muscle, donnant un aspect d’ondulation), ou le spasme facial postparalytique.
- Une IRM cérébrale (image par résonnance magnétique), souvent prescrite pour préciser le diagnostic. Cet examen, couplé à une angio-IRM (IRM dédiée à l’examen des vaisseaux sanguins de l’organisme), permet également de mettre en évidence un conflit neuro-vasculaire (conflit entre le nerf facial et une artère du cerveau) présent chez 88 % des patients. Dans ce cas, une intervention neurochirurgicale doit être envisagée.
Plusieurs traitements existent pour soulager les patients victimes d’un spasme hémifacial :
- Les injections de toxine botulique de type A : réalisées par un médecin spécialiste (neurologue, ophtalmologue ou ORL), ces injections se font dans le muscle orbiculaire de l’œil (muscle formant une zone elliptique autour des paupières) et parfois dans les muscles de la partie inférieure du visage. La neurotoxine botulique permet de limiter le signal nerveux arrivant dans le muscle et d’atténuer les contractions musculaires. Les effets de ce traitement durent environ trois mois et il peut être répété indéfiniment.
- La chirurgie : elle est employée en tant que traitement alternatif à l’injection de toxine botulique et surtout dans le cas d’un spasme hémifacial secondaire à une lésion. L’intervention chirurgicale est dans ce cas souvent le meilleur choix de traitement chez le sujet jeune.
- Les traitements médicamenteux : différents traitements pharmacologiques sont utilisés dans le traitement du spasme hémifacial comme les antiépileptiques, les anticholinergiques, les neuroleptiques ou encore l’alcoolisation du nerf facial, mais avec une efficacité relative.
50 et 70 ans Apparait généralement entre 50 et 70 ans
Femme Plus fréquent chez la femme
L’IRM cérébrale permet de préciser le diagnostic
Neurosciences
Autres Maladies
Ipsen prend en charge d’autres maladies qui touchent essentiellement les femmes.
Endométriose
L’endométriose est une maladie gynécologique due à la présence de cellules semblables à celles de la muqueuse utérine en-dehors de celle-ci. Elle est souvent responsable de fortes douleurs et d’une infertilité chez les femmes qui en sont atteintes. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
L’endométriose est une maladie gynécologique non contagieuse qui survient quand des cellules analogues à l’endomètre, revêtement interne de l’utérus se développant et se détruisant chaque mois sous l’influence des hormones féminines, se trouvent à l’extérieur de l’utérus.
Elle peut se situer sur divers organes :
- sur les trompes de Fallope,
- sur les ovaires,
- sur et derrière la partie basse de l’utérus,
- sur les ligaments qui maintiennent l’utérus en place,
- sur l’intestin, les reins et la vessie,
- sur l’enveloppe du pelvis (le péritoine).
Dans de rares cas, l’endométriose peut également se trouver en-dehors de la cavité pelvienne. Ces cellules mal placées appelées lésions se développent et provoquent des saignements chaque mois, en réaction aux modifications hormonales. Il en résulte une inflammation créant des kystes et des tissus cicatriciels fibreux qui provoquent l’adhérence des organes entre eux.
Symptômes et conséquences pour la santé
Liés à la localisation de la maladie, les symptômes peuvent être multiples, chroniques ou périodiques voire totalement absents dans les formes asymptomatiques. Leur intensité n’est par ailleurs pas révélatrice de la gravité des lésions.
Les symptômes les plus répandus sont :
- douleurs gynécologiques avant, pendant les règles et au moment de l’ovulation (40% des femmes touchées) : règles douloureuses, douleurs pendant les rapports sexuels, douleurs pelviennes, défécation douloureuse, difficultés pour uriner, douleurs lombaires ou abdominales ;
- saignements principalement prémenstruels ;
- infertilité (30 à 40% des femmes atteintes d’endométriose) ;
- diarrhée ou constipation ;
- troubles digestifs ;
- fatigue.
Les douleurs, au début légères, deviennent de plus en plus importantes et cycliques.
Facteurs de risque
Actuellement, personne ne peut expliquer pourquoi certaines femmes sont atteintes d’endométriose. Il est possible qu’un mauvais fonctionnement du système immunitaire et que certains facteurs génétiques soient en cause.
Incidence
Environ 10% des femmes en âge de procréer sont touchées par l’endométriose, soit près de 176 millions de femmes dans le monde.
L’endométriose reste encore une maladie assez méconnue et, en conséquence, sous-diagnostiquée. La diversité des symptômes, la similarité des symptômes avec d’autres maladies (règles et ovulation douloureuses, fatigue), voire l’absence de symptômes dans certains cas rend souvent le diagnostic difficile. On considère aujourd’hui que l’endométriose est diagnostiquée chez les femmes avec un retard d’environ cinq ans, période durant laquelle la maladie peut évoluer et entraîner des dommages sur les organes touchés.
Il est possible de diagnostiquer l’endométriose à l’aide des examens suivants :
- un examen pelvien ;
- un examen par échographie ou IRM (Imagerie par résonance magnétique) (ces examens peuvent cependant ne pas suffire pour identifier les plus petites lésions endométriosiques) ;
- une coelioscopie : cette intervention chirurgicale au cours de laquelle de petites incisions sont effectuées dans l’abdomen pour insérer un laparoscope (long instrument tubulaire équipé d’une lampe et d’une caméra) permet de poser un diagnostic définitif.
Il n’existe pas aujourd’hui de traitements définitifs de l’endométriose, mais il existe des traitements qui peuvent améliorer la qualité de vie des patientes :
- la chirurgie : elle permet d’enlever ou de détruire les lésions endométriosiques en même temps qu’on effectue le diagnostic par coelioscopie.
- le traitement hormonal : prescrit pour bloquer le cycle menstruel et empêcher la survenue des règles, il permet de diminuer l’épaisseur du revêtement de l’utérus et la taille des lésions endométriosiques. La pilule contraceptive orale est souvent utilisée en premier traitement chez les jeunes femmes. En deuxième intention des analogues de la GnRH (GnRH=hormone de libération des gonadotrophines) peuvent également être injectés chaque mois, ou tous les 3 mois, pour une période limitée à 6 mois, créant une ménopause médicale temporaire.
De même, les progestatifs, hormones de synthèse similaires à la progestérone naturelle, sont prescrits sous forme de comprimés à prendre quotidiennement, par injection hebdomadaire ou mensuelle, ou par le biais d’un dispositif intra-utérin. - Les médicaments anti inflammatoires : ils soulagent les douleurs en diminuant l’inflammation autour des lésions.
Il existe plusieurs stades de gravité de l’endométriose, de minime à sévère.
L’endométriose s’accompagne souvent d’une infertilité, qu’on estime présente chez environ un quart des femmes atteintes. La procréation médicalement assistée permettrait chez certaines femmes d’avoir un enfant.
10% des femmes dans le monde sont atteintes d’endométriose.
30 à 40% des femmes touchées par cette maladie ont une fertilité diminuée nécessitant une FIV.
Fibrome utérin
Tumeur bénigne la plus fréquente chez la femme, le fibrome utérin peut entraîner une augmentation de volume et/ou une déformation de l’utérus associée à des douleurs, des saignements abondants ainsi qu’à des risques de stérilité et de fausse couche. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
UIn fibrome (ou fibromyome) utérin est une tumeur bénigne constituée de fibres musculaires utérines dont le développement est influencé par les hormones sexuelles. On utilise généralement ce terme au pluriel car il est rare qu’on trouve un seul fibrome chez une patiente atteinte de cette pathologie. Ces tumeurs apparaissent chez des femmes en période d’activité génitale, le plus souvent entre 30 et 50 ans.
Les fibromes peuvent être de toutes tailles (de quelques millimètres de diamètre à des tumeurs occupant tout l’utérus) et se situer à différents endroits de l’utérus :
- à l’intérieur du tissu musculaire utérin, ils entraînent alors parfois une déformation de la paroi de l’utérus (une bosse) ;
- dans la cavité de l’utérus et rattachés à la paroi utérine par un pédicule, sorte d’excroissance allongée.
Symptômes et conséquences pour la santé
Généralement asymptomatiques, les fibromes utérins peuvent se manifester par :
- des saignements gynécologiques anormaux entre les règles et des pertes de sang très abondantes pendant les règles,
- des douleurs ou une gêne pendant les rapports sexuels,
- la sensation d’une masse dans le bas du ventre,
- des envies fréquentes d’uriner.
En l’absence de traitement, les complications suivantes peuvent apparaître :
- anémie (due aux saignements abondants),
- hémorroïdes, douleurs, constipation et rétention d’urines en raison des compressions exercées par les fibromes utérins de gros volume,
- douleurs pelviennes brutales en cas de torsion ou de l’arrêt d’irrigation d’un fibrome,
- stérilité,
- fausse couche ou accouchement prématuré.
Facteurs de risque
On connaît mal encore la cause des fibromes.
Il existe plusieurs facteurs de risque concernant l’apparition de fibromes utérins :
- l’hérédité : les femmes faisant partie d’une famille où l’on compte plusieurs cas de fibromes utérins ont un risque accru de développer cette pathologie ;
- l’origine ethnique : les femmes noires sont plus souvent atteintes de fibromes utérins que les femmes caucasiennes ;
- le poids corporel : les femmes en surpoids sont davantage touchées par la maladie que les femmes présentant un indice de masse corporel normal ;
- l’absence de grossesse : les femmes n’ayant jamais eu d’enfant sont plus sujettes au fibrome utérin.
Si l’on ne connaît pas les causes exactes de l’apparition des fibromes utérins, on sait que les sécrétions hormonales sont responsables de leur développement. En effet, le développement de ces tumeurs est étroitement lié au niveau d’œstrogènes, hormones féminines produites par les ovaires.
La probabilité de développer des fibromes utérins est ainsi :
- plus élevée au cours d’une grossesse, en raison de la forte concentration sanguine en œstrogènes ;
- moins élevée après la ménopause, en raison de la diminution du taux d’œstrogènes dans le sang (sauf chez les femmes prenant un traitement hormonal substitutif).
Incidence
Le fibrome utérin est la tumeur bénigne la plus fréquente chez la femme. Passé l’âge de 35 ans, près de 50% des femmes noires sont atteintes de fibromes utérins, contre 20% à 40% des femmes blanches.
Le diagnostic de la présence de fibromes utérins est généralement posé :
- lors d’un examen gynécologique de routine, pendant lequel le gynécologue peut constater que le volume, la forme ou la consistance de l’utérus sont anormales ;
- grâce à une échographie couplée avec doppler, qui permet, grâce à une sonde passée au bas du ventre ou à travers le vagin, de déterminer le nombre, la taille et la localisation des fibromes ;
- suite à une hystéroscopie (examen de la paroi de l’utérus à l’aide d’une mini caméra) ou à une IRM (Imagerie par Résonance Magnétique).
Un grand nombre de fibromes utérins ne causent aucun symptôme et ne nécessitent donc pas de traitement mais une simple surveillance médicale.
Concernant les fibromes qui représentent une gêne pour les patientes, plusieurs solutions thérapeutiques permettent de réduire leurs symptômes :
- Les traitements médicamenteux : des médicaments antalgiques peuvent être prescrits en cas de douleurs pelviennes. Ils peuvent être accompagnés de progestatifs (hormones stéroïdiennes similaires à la progestérone) qui permettent de lutter contre l’hyperoestrogénie (taux élevé d’œstrogènes dans le sang) et ainsi diminuer les saignements. D’autres traitements hormonaux, tels que les analogues de la GnRH (GnRH=hormone de libération des gonadotrophines) pour une durée maximale de 3 mois, peuvent réduire le volume des fibromes en vue d’une opération chirurgicale ou à l’approche de la ménopause (qui fera disparaître les symptômes).
- Les traitements chirurgicaux : en cas d’hémorragies, de douleurs intenses, d’infertilité ou de tumeurs de gros volume, la chirurgie est envisagée. Selon le nombre, la taille, la localisation des fibromes et la situation personnelle de la patiente, le chirurgien peut procéder à :
- une myomectomie, technique qui consiste à retirer uniquement les fibromes, permettant ainsi une grossesse ultérieure mais avec le risque de voir apparaître de nouveaux fibromes ;
- une hystérectomie (ablation de l’utérus).
- L’embolisation artérielle : alternative à la chirurgie pour les patientes ne souhaitant pas de grossesse ultérieure, cette technique consiste à injecter un produit dans certains vaisseaux sanguins du fibrome afin de les obstruer. En diminuant l’afflux sanguin, la tumeur rétrécit et les symptômes s’atténuent.
- La technique par ultrasons : parmi les nouvelles techniques existantes, la méthode par ultrasons est un traitement à base de chaleur qui utilise des ultrasons de haute intensité guidés par IRM de façon complètement non-invasive. Cette méthode est idéalement adaptée aux femmes n’ayant aucune cicatrice sur l’abdomen et un petit nombre de fibromes utérins convenablement situés (sans que l’intestin soit dans le faisceau des ultrasons).
Tumeur bénigne la plus fréquente chez la femme.
De 20% à 50% des femmes touchées après l’âge de 30 ans.
1ère cause d’ablation de l’utérus en France.
Stérilité féminine
La stérilité ou l’infertilité féminine désigne l’incapacité pour une femme à mettre au monde un enfant sans soutien médical. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.
Définition
Incapacité à concevoir, porter et donner naissance à un enfant, la stérilité féminine touche de nombreuses femmes. Congénitales, acquises ou environnementales, les causes de l’infertilité sont nombreuses.
Facteurs de risque
La stérilité féminine a des causes multiples. Elle peut être due à :
- Des troubles de l’ovulation : les règles sont alors très irrégulières voire absentes en raison d’un dysfonctionnement hormonal des ovaires. Ces troubles peuvent apparaître en cas de ménopause précoce ou de syndrome de Turner (pathologie responsable d’une insuffisance ovarienne) et sont favorisés par le syndrome des ovaires polykystiques.
- L’absence ou l’obstruction des trompes de Fallope : toutes les anomalies des trompes de Fallope empêchent la rencontre de l’ovule et du spermatozoïde. Les trompes peuvent être absentes, endommagées ou bouchées suite à une salpingite (infection des trompes par les bactéries chlamydiae et gonocoques) ou à une endométriose (maladie due à la présence de cellules de la muqueuse utérine en-dehors de l’utérus).
- L’absence ou une mauvaise qualité de la glaire cervicale : en temps normal, l’augmentation de la sécrétion de glaire cervicale au niveau du col de l’utérus permet de transporter les spermatozoïdes vers les trompes. En cas d’infection du col de l’utérus par des bactéries mycoplasmes ou chlamydiae, ou après un traitement chirurgical, la glaire cervicale peut perdre en qualité ou disparaître, et ainsi empêcher la mobilité des spermatozoïdes.
- Des altérations de l’anatomie interne de l’utérus : des malformations utérines congénitales (duplication partielle ou complète de l’utérus, septums) ou acquises (polype, synéchie, endométrite, myome) peuvent entraîner des fausses-couches à répétition.
Des facteurs de risque secondaires sont également impliqués dans l’infertilité féminine, notamment :
- L’avancée en âge, qui entraîne une diminution progressive de la fertilité après 25 ans, rendant la conception particulièrement difficile après 35 ans ;
- Une anomalie des glandes surrénales, une insuffisance rénale, le diabète et l’obésité, qui sont responsables d’une baisse de la fertilité ;
- certains facteurs environnementaux (alimentation, pollution, tabagisme, traitements médicamenteux), qui exposent notre organisme à des substances toxiques, dérèglent notre équilibre hormonal.
Incidence
Il est difficile de faire une estimation précise du nombre de femmes victimes de stérilité car cela dépend de multiples facteurs, et notamment de facteurs acquis ou liés à l’âge. On estime qu’environ 10% des couples sont affectés par la stérilité, qui est d’origine féminine dans 35% des cas, contre 25% d’origine masculine et 30% du fait des deux personnes.
Il est possible de diagnostiquer des problèmes de fertilité à l’aide des examens suivants :
- La courbe de température corporelle : en temps normal, l’ovulation provoque une augmentation de la température du corps d’environ 0,5°C en milieu de cycle. Si, en prenant sa température au réveil tous les matins, on ne constate aucune variation, cela peut être le signe d’une absence d’ovulation.
- Le bilan hormonal : réalisé en laboratoire à partir d’un échantillon de sang ou d’urine de la patiente, il établit plus précisément la présence, ou non, de l’ovulation.
- L’échographie pelvienne permet de détecter un problème au niveau des ovaires ou de l’utérus.
- L’IRM (Imagerie par résonance magnétique) et l’hystérographie permettent de visualiser l’utérus et les trompes. L’hystérographie est un examen radiographique mettant en évidence l’appareil génital féminin grâce à un liquide de contraste.
- Des prélèvements vaginaux peuvent mettre à jour une infection causée par des bactéries (chlamydia ou mycoplasme par exemple).
- Une étude de la glaire cervicale permet d’analyser ses propriétés et de définir si elle nuit à la mobilité des spermatozoïdes.
- Un test post-coïtal (ou test de Hühner) consiste à étudier au microscope les capacités fonctionnelles du sperme dans la glaire cervicale de la conjointe le lendemain d’un rapport sexuel, en période pré-ovulatoire.
En fonction des causes de la stérilité, il existe différents traitements :
- Lors d’un problème au niveau des trompes (obstruction notamment), une opération chirurgicale est envisageable.
- Dans la majorité des cas de stérilité, on utilise une technique de procréation médicalement assistée (PMA) comme un traitement hormonal, un don d’ovocytes, l’insémination artificielle ou la fécondation in vitro. Ce dernier traitement permet parfois de traiter la stérilité en déclenchant artificiellement l’ovulation par la prise d’hormones, afin qu’elle soit de bonne qualité et se produise au moment voulu.
10% des couples sont affectés par la stérilité.
35% des cas de stérilité sont d’origine féminine.
Autres Maladies