Neurovědy

Definice 

Spasticita je důsledkem nadměrné výbavnosti svalového reflexu, který je spouštěn náhle při natažení svalu. Tato hypertonie je způsobena disinhibicí (tj. odtlumením) myotatického reflexu (reflex, který způsobuje kontrakci svalu jako reakce na jeho natažení) po poškození mozku nebo míchy. Pojem spasticita se používá pro popis všech svalových aktivit, které jsou sekundární při poškození centrálního nervového systému.

Zvýšení svalového tonusu (napětí) může být velmi invalidizující a může způsobit trvalé a někdy velmi silné kontrakce v klidu a extrémně intenzivní kontrakce při reakci na sebemenší podnět. Nemusí být možné natáhnout končetinu, což způsobuje pacientům motorické problémy a bolest.

Příznaky a dopad na zdraví 

Spasticita se vyvíjí postupně a obecně trvá několik týdnů, než se projeví plně. Jedná se vždy o malou nebo velkou svalovou skupinu a lokalizace závisí na místě poškození mozku nebo míchy:

• Lokalizace v případech mozkové mrtvice nebo traumatického poranění mozku: obecně řečeno, jedna strana mozku je postižena a způsobuje buď částečnou (paréza) nebo úplnou obrnu protější strany těla. V tomto případě může spasticita postihnout celou stranu těla, horní nebo dolní končetinu.
• Lokalizace v případech roztroušené sklerózy (RS): pacienti s RS mohou mít léze, které postihují mozek a/nebo míchu. U roztroušené sklerózy postihuje spasticita dolní končetiny a způsobuje problémy s chůzí.

V klinické terminologii existují dvě známky spasticity:

• zvýšení napínacího reflexu nebo jinými slovy nadměrná výbavnosti svalového reflexu, který je spouštěn natažením,
• svalová hypertonie, která je charakterizována pružným odporem na trvalé napínání svalu.

Komplikace se liší: když je spasticita závažná, dochází v průběhu času ke změnám svalové struktury (svalová retrakce nebo kontraktura), které se obtížně odlišují od samotné spasticity. Možné jsou také problémy s pohybem a rovnováhou, třes, bolest, inhibice růstu u dětí a dopady na kvalitu života.

Etiologie 

V různých formách se spasticita vyskytuje u většiny stavů s neurologickým deficitem v důsledku:

– mozkové mrtvice,
– úrazu hlavy,
– poranění míchy,
– roztroušené sklerózy,
– mozkové obrny.

Mozková mrtvice je hlavní příčinou spasticity a spasticita se vyskytuje u 40 % pacientů po mrtvici. Tepna, která zásobuje buňky v mozku, je ucpaná nebo prasklá; průtok krve do této části mozku se zastaví a buňky umírají. Funkce mozku odpovědná za regulaci myotatického (napínacího) reflexu může být částečně narušená a výsledkem je spasticita.

Pro vyhodnocení stupně, skutečných důsledků a šíření spasticity je nutná podrobná klinická analýza. Před stanovením diagnózy vyhodnotí lékař:

• Svalový odpor postižené končetiny vůči napínání.
• Dopad spasticity na každodenní život pacienta. Spasticita je léčena pouze v případě, že vyvolává omezení funkce, které lze léčbou snížit.
• Potenciální „prospěšnost“ léčby, tj. když spasticita vyvažuje další neurologický deficit (například svalová hypotonie může pomoci při udržení postavení, i přes slabost nebo parézu (částečné ochrnutí) nohy). V tomto případě by mohlo mít omezení spasticity negativní dopad na pohyblivost pacienta.

Léčba není vždy nutná. Je-li však léčba indikována, vychází terapeutická strategie z cílů individualizovaného programu léčby, který zahrnuje:

• zlepšení motorické funkce (gestikulace nebo chůze),
• poskytnutí úlevy od bolesti,
• zlepšení péče (všechny aspekty péče poskytované pacientovi).

K dispozici je několik možností léčby:

• Botulinový toxin typu A: působí na neuromuskulární junkci cílového svalu, kde inhibuje uvolnění acetylcholinu (neurotransmiter) a snižuje svalové kontrakce.
• Farmakologická léčba: obecně je předepisována, pokud je spasticita výrazná, léčba perorálními léky je založena na myorelaxanciích, jako je baklofen, dantrolen a tizanidin. Perorálně podávané deriváty konopí jsou do určité míry účinné, zejména u pacientů s roztroušenou sklerózou. Tento typ léčby je třeba pravidelně přehodnocovat, aby se ověřila její účinnost, upravilo se dávkování
  a zkontrolovaly se vedlejší účinky. Intratekálně podaný baklofen může být použit k léčbě těžké spasticity u pacientů s mozkovou obrnou nebo poraněním míchy po traumatu nebo sekundárně u roztroušené sklerózy, kdy pacienti nereagovali na perorální podání nebo účinné dávky vedly
  k vedlejším účinkům na centrální nervový systém.
• Chirurgická léčba: může být volbou, pokud jiné typy léčby nejsou účinné.
• Fyzioterapie: má základní funkci, a to i při perorální nebo chirurgické léčbě. Fyzioterapie snižuje spasticitu a učí pacienty, jak nejlépe využívat svou zbývající kapacitu. Protahovací cvičení zlepšují rozsah pohybu a zabraňují někdy bolestivému stahování svalů a kontrakturám.
• Dlahy a ortézy: jsou také používány a jsou předepisovány ortopedem, neurologem nebo rehabilitačním lékařem. Tyto pomůcky pomáhají udržovat spastickou končetinu v pevné poloze.

Definice 

Mozková obrna popisuje skupinu trvalých poruch vývoje pohybu a držení těla vedoucích k omezení aktivity, které jsou způsobeny neprogresivními poruchami, které se mohly vyskytnout ve vyvíjejícím se mozku plodu nebo kojence. Motorické poruchy při mozkové obrně jsou často doprovázeny poruchami vnímání, vjemů, poznávání, komunikace, chování, epilepsií a sekundárními muskuloskeletálními problémy.¹  

Pojem mozková obrna se používá na celém světě pro popis příznaků, které jsou sekundární
k neprogresivnímu poranění mozku.

Příznaky a dopad na zdraví 

Příznaky mozkové obrny se liší u každého pacienta a mohou být kombinací poškození motorických
a senzorických funkcí a intelektu. Příznaky, které jsou pozorovány obecně od šesti měsíců věku, jsou:

• spasticita (nadměrné ztuhlé svaly, což je způsobeno mimovolní hypertonií). Když postihne spasticita nohy, způsobí nahrbený postoj, nůžkovitou chůzi s chodidly nataženými a prsty směřujícími dolů a poruchu rovnováhy. Spasticita může být často bolestivá.
• velmi nemotorné umístění nohou (sezení v poloze W) a upřednostňování jedné strany těla.
• hypotonie (měkké svaly s problematickým držením hlavy a sezením).
• snížená zručnost (problém s jídlem, oblékáním, psaním a držením předmětů).
• problémy s polykáním a mluvením (dyspraxie).
• konvergentní strabismus (šilhání).
• svalová atrofie, pomalý nebo asymetrický růst.
• přecitlivělost na hluk nebo naopak porucha sluchu.
• nadměrná únava.
• emocionální nezralost a přehnané reakce na situace.
• určitý stupeň poškození intelektu u některých pacientů.
  Pokud není poranění mozku progresivní, mohou růst dítěte a stupeň spasticity způsobit časem rozvoj dalších příznaků. Tyto příznaky mohou zahrnovat:
• deformity kostí.
• problémy s klouby způsobené svalovými kontrakcemi.
• problémy s postojem (spasticita adduktorů s vysokým rizikem dislokace kyčle).

Etiologie mozkové obrny 

Nejčastější příčiny jsou ischemická anoxie (snížení nebo přerušení zásobení krví některých částí mozku, což způsobuje nedostatek kyslíku v mozku) nebo mozkové krvácení, ale může se jednat
o mnoho dalších faktorů, ke kterým dochází před, během a po porodu a v dětství – obecně do věku dvou let:

• Před porodem mohou být buňky mozku dítěte poškozeny mozkovou příhodou plodu, malformací centrálního nervového systému, komplikacemi placenty a pupečníku. Toxická reakce matky na některé léky nebo drogy a infekce matky, jako jsou zarděnky, toxoplazmóza nebo cytomegalovirus mohou také způsobit nevratné poškození mozku plodu.  Poškození u prenatální mozkové obrny obvykle nastává v časné fázi těhotenství a příčina je často neznámá. Další faktory související se zvýšeným rizikem mozkové obrny zahrnují nízkou porodní hmotnost a předčasný porod. Prevalence předčasného porodu a nízké porodní hmotnosti je téměř 8 % za rok.
• Porodní faktory, které zvyšují riziko pro děti narozené v termínu, zahrnují komplikovaný porod nebo problémy s pupečníkem, které způsobují přerušení přívodu krve do mozku.
• Po porodu souvisí s mozkovou obrnou faktory, jako jsou křeče, poranění, srdeční zástava nebo infekce (např. meningitida nebo encefalitida).

Incidence 

Mozková obrna se vyskytuje v průměru u 2 až 2,5  živě narozených dětí na 1 000 v průmyslových zemích a u 1,5 až 5,6 živě narozených dětí na 1 000 v rozvíjejících se zemích.²

U mozkové obrny, která se vyvíjí po porodu nebo během porodu, musí rodiče obvykle několik měsíců čekat, než je stanovena diagnóza. Průměrný věk diagnózy je mezi 18 měsíci, když si rodiče všimnou známek zpožděného vývoje.

Diagnóza mozkové obrny vychází z vyšetření a řady testů. Některé známky mozkové obrny zahrnují:

• jedna končetina je výrazně upřednostňovanější než druhá: například dítě vždy uchopuje předměty stejnou rukou, což může být známka mozkové obrny,
• přítomnost primitivních reflexů (reflexy, které mají děti při narození, jako je Moroův reflex) je další možná známka onemocnění,
• MR (magnetická rezonance) nebo ultrazvuk (vyšetření, které získává snímky měkkých tkání, kostí a cév) mohou být provedeny pro identifikaci lézí nebo abnormalit mozku,
• testy inteligence, zraku a sluchu se používají pro stanovení kompletní diagnózy a pro zjištění dalších onemocnění souvisejících s poruchou.

U pacientů s mozkovou obrnou je k dispozici několik možností léčby pro úlevu od příznaků spasticity:

• Injekce botulinového toxinu typu A: snižují spasticitu postižených končetin. Botulinový neurotoxin blokuje nervový signál do svalu a pomáhá snižovat svalové kontrakce. Injekce se musí opakovat přibližně každé tři měsíce.
• Chirurgická léčba: když nejsou injekce botulinového toxinu dostatečně účinné, aby pomohly
  u spasticity, může být indikována chirurgická léčba pro prodloužení svalů a zlepšení pohyblivosti.
• Farmakologická léčba: myorelaxancia, jako je baklofen a diazepam jsou účinná v léčbě spasticity. Antikonvulzíva jsou indikována u křečí.
• Fyzioterapie: je nutná jako přídavná léčba k farmakologické nebo chirurgické terapii pro snížení spasticity. Protahovací cvičení zlepšují rozsah pohybu a zabraňují někdy bolestivé retrakci
  a kontrakci svalů.
• Dlahy a ortézy: jsou předepisovány ortopedem, neurologem nebo rehabilitačním lékařem
  a mohou být používány pro zlepšení postoje a chůze.

Definice 

I přes mnoho podobností mezi hemifaciálním spazmem a dystonií se nejedná o stejné typy onemocnění. Charakteristickým znakem hemifaciálního spazmu je mimovolní kontrakce svalů na straně obličeje inervované lícním nervem (čelo, obočí, oční víčka a koutek úst a ústa). Obvykle začíná občasným cukáním obočí před tím, než se rozšíří na další obličejové svaly na stejné straně obličeje
a na povrchové svaly krku.

Příznaky a dopad na zdraví 

Stav se vyvíjí postupně a začíná záškuby kolem oka, který se pak šíří do všech oblastí na stejné straně obličeje – tváře, rtů, brady – a krku. U pacientů se mohou vyvinout poměrně charakteristické „grimasy obličeje“, kdy oko vypadá jako když mrká, strana úst je natažená, čelo se stahuje a jedno obočí je zvednuté. Někteří pacienti také slyší cvakání na postižené straně, což je způsobeno stahem malého ušního svalu během spazmu.

Nejprve jsou tyto nekontrolované svalové kontrakce vzácné, rychle se objeví a rychle zmizí. Jsou možná období remise, ale spazmy mají tendenci se v průběhu času vyskytovat častěji a jejich trvání se prodlužuje a vedou prakticky k trvalému znetvoření obličeje, které může dokonce ovlivnit zrak na jednom oku. Každodenní únava a stres mohou tyto příznaky zhoršit a obecně přetrvávají i během spánku.

Hemifaciální spazmus může mít invalidizující účinek na každodenní život pacienta jak ve smyslu poruchy zraku, tak společenských vztahů z důvodu grimas, které vyvolává.

Rizikové faktory 

Hemifaciální spazmus je způsoben poškozením lícního nervu. Nerv je utlačován krevní cévou nebo nádorem při výstupu z mozkového kmene nebo je poškozen traumatem či následky obrny obličeje. Ačkoli tyto příčiny nejsou neobvyklé, může být obtížné identifikovat vyvolávající příčinu.

Incidence 

Hemifaciální spazmus se obvykle objevuje ve věku mezi 50. a 70. rokem a je častější u žen než u mužů.

Diagnóza hemifaciálního spazmu se opírá o:

– Anamnézu pacienta a vyšetření praktickým lékařem. Úkolem lékaře je rozlišit hemifaciální spazmus od jiných podobných abnormalit, jako je blefarospazmus, záškuby obličeje, myokymie (opakované mimovolní kontrakce po celé délce svalu, které vytvářejí efekt chvění) nebo spazmus obličeje po obrně.

– MR (magnetická rezonance) mozku je často indikována pro stanovení podrobné diagnózy. MR vyšetření spolu s angiografickou MR (magnetická rezonanční angiografie) také ukáže jakýkoliv neurovaskulární konflikt mezi lícním nervem a tepnou v mozku, který se vyskytuje u 88 % pacientů.
V tomto případě bude nutná neurochirurgická léčba.

Existuje několik léčebných možností, které pomohou pacientům, kteří mají hemifaciální spazmus.

• Injekce botulinového toxinu typu A: podává je odborný lékař (neurolog, oftalmolog nebo otorinolaryngolog) do kruhovitého očního svalu (m. orbicularis oculi) (kruhovitý sval kolem oka
  a obočí) a případně i do svalů ve spodní části obličeje. Botulinový neurotoxin blokuje nervový signál do svalu a pomáhá snižovat svalové kontrakce. Účinky léčby trvají asi 13 měsíců a injekce mohou být neustále opakovány.
• Chirurgická léčba: může být nabídnuta jako alternativa k injekcím botulotoxinu, zvláště pokud je hemifaciální spazmus následkem poranění. U mladých pacientů je v tomto případě chirurgická léčba často nejlepší možností.
• Farmakologická léčba: pro léčbu hemifaciálního spazmu je k dispozici mnoho léků podávaných ústy, jako jsou antiepileptika, cholinolytika a sedativa. Používá se také aplikace alkoholu do lícního nervu, což má ale relativní úspěšnost.

Definice 

Cervikální dystonie (nebo spastická tortikolis) je nejčastější forma fokální nebo lokalizované dystonie. Má neurologický původ a je charakterizovaná svalovými spazmy, které způsobují abnormální pohyby krku, hlavy a někdy ramen. Svaly na krku se mohou stahovat, kroutit se, třást se nebo jsou zablokovány v jednom směru, což vede k divné a nekomfortní poloze.

Příznaky a dopad na zdraví 

Příznaky spastické tortikolis se obvykle objevují velmi pomalu. Abnormální poloha hlavy může být přechodná a nemusí být nepříjemná. Často si jí všimnou pouze přátelé a rodina pacienta. Onemocnění může být spuštěno náhle onemocněním nebo fyzickým traumatem.

Způsobuje:

• stahy trvající různou dobu, což vede k zablokování hlavy v abnormální a divné poloze,
• trhavé pohyby hlavy,
• bolest krku,
• zvednuté rameno.

V průběhu času způsobuje cervikální dystonie mimovolní kroucení hlavy, které může mít různé formy:

• tortikolis: hlava se stáčí doprava nebo doleva (ve více než 70 % případů),
• laterokolis: hlava se naklání k ramenu (ve 40 až 70 % případů),
• anterokolis: hlava se naklání dopředu (v 10 až 20 % případů),
• retrokolis: hlava se zaklání dozadu (ve 25 až 35 % případů),
• komplexní tortikolis: kombinace několika výše uvedených typů.

Progrese onemocnění se mění. V 6 až 12,5 % případů se u pacientů objevuje spontánní remise, která může trvat několik měsíců až několik let, než se příznaky opět vrátí. U většiny pacientů se příznaky zhoršují během prvních pěti let a poté se stabilizují. U jiných jsou období intenzivnějších příznaků a období úlevy. Ve vzácných případech se může dystonie šířit na jiné části těla v blízkosti původně postižené oblasti.

Rizikové faktory 

Je třeba získat ještě hodně informací o příčinách cervikální dystonie, které mohou být primární nebo sekundární. U primární dystonie není žádná identifikovatelná příčina příznaků dystonie. Na druhé straně sekundární dystonie je výsledkem specifického strukturálního nebo metabolického problému, který obvykle souvisí s jinými neurologickými poruchami. Nejčastějšími příčinami sekundární dystonie je fyzické trauma a reakce na podání léků.

Spastické tortikolis může postihovat pouze jednoho člena (sporadický případ) nebo několik členů stejné rodiny, což ukazuje, že se mohou účastnit genetické faktory. Není však možné stanovit podíl postižených případů.

Incidence 

Cervikální dystonie je nejčastější forma fokální nebo lokalizované dystonie.

V Evropě postihuje spazmodická tortikolis přibližně 57 miliónů lidí. Nástup onemocnění je kolem 40. roku života a u většiny pacientů se onemocnění vyvine mezi 30. a 60. rokem života. Je možný i časný nástup v dětství nebo u mladých dospělých. Cervikální dystonie postihuje mírně častěji ženy než muže.

Onemocnění nemusí být roky diagnostikováno, pokud se příznaky objevují pouze sporadicky. Cervikální dystonii obvykle diagnostikuje praktický lékař nebo neurolog na základě:

• omezeného pohybu krku pacienta,
• abnormální polohy hlavy nebo krku s trhavými pohyby nebo bez nich,
• zesílení některých nebo všech postižených svalů.

Pacientům je možné nabídnout elektromyografické (EMG) vyšetření pro posouzení aktivity svalů. Vyšetření se provádí v ordinaci lékaře nebo na neurofyziologickém oddělení nemocnice. Na rozdíl od obvyklého elektromyografického vyšetření, při kterém jsou do svalu zavedeny tenké jehly, využívá toto vyšetření elektrody upevněné na kůži pro záznam abnormálních svalových pohybů spojených
s dystonií.

K dispozici je mnoho typů léčby v závislosti na závažnosti případu:

• Injekce botulinového toxinu typu A: neurotoxin blokuje nervový impulz v junkci (spojení) mezi nervem a svalem a snižuje svalové kontrakce. Účinek injekcí trvá obvykle asi tři měsíce.
• Farmakologická léčba: úlevu od příznaků cervikální dystonie může poskytnout několik různých skupin léků:
  – myorelaxancia pro uvolnění svalu a úlevu od křečí,
  – cholinolytika pro snížení účinku acetylcholinu, což je neurotransmiter v centrálním nervovém systému,
  – benzodiazepiny pro snížení úzkosti a úlevu od bolestivých spazmů,
  – léky proti bolesti.
• Chirurgická léčba: může být volbou v případě, kdy ostatní terapeutické přístupy nepomohou a po dokončení neurofyziologického vyšetření. Cílená a periferní neurochirurgická technika označovaná jako selektivní denervace (nezahrnující míchu) je nejčastější formou operace.
• Fyzioterapie: používá se společně s injekcemi botulinového toxinu nebo s farmakologickou léčbou. Speciální cvičení také pomáhají obnovit rovnováhu mezi nadměrně a nedostatečně používanými svaly, normalizovat držení těla a zvýšit rozsah pohybu hlavy a krku. Aby byla léčba účinná, musí fyzioterapeut také předepsat rehabilitační cvičení, která pacient provádí každý den.