Oncologia
Somatuline® autogel® (acetato de lanreotida) é um análogo da somatostatina indicado para o tratamento dos tumores neuroendócrinos.
Cabometyx® (levomalato de cabozantinibe) é um inibidor de tirosinoquinase utilizado como terapia-alvo no tratamento do câncer renal metastático.
Tumores neuroendócrinos
Os tumores neuroendócrinos (TNE) podem surgir em qualquer parte do corpo e aparecem com maior frequência no trato gastrointestinal. Podem não apresentar sintomas, porém muitas vezes podem produzir quantidades anormalmente grandes de diversos hormônios, o que altera o funcionamento do organismo e pode provocar transtornos digestivos, perda de peso e “flushing” (vermelhidão da pele e ondas de calor). Com a Ipsen, aprenda mais sobre essa doença endócrina rara, seu diagnóstico e os diversos tratamentos disponíveis.
Definição
As células endócrinas existem em todo o corpo, por esse motivo os tumores neuroendócrinos (TNE) podem surgir em diversos órgãos. Em cerca de 60% dos casos, os TNE aparecem no aparelho digestivo. Podem estar localizados em qualquer ponto do tubo digestivo, desde o esôfago até ao reto, passando pelo cólon e o pâncreas. Esses tumores iniciais podem, depois, se disseminar para outros órgãos, em particular para o fígado.
As células tumorais dos TNE têm algumas características comuns às células nervosas e outras semelhantes às celulas endócrinas (como a capacidade de secretar hormônios), por isso recebem o nome de “tumores neuroendócrinos”.
Sintomas e consequências para a saúde
Vários tumores neuroendócrinos não apresentam nenhum sintoma clínico, devido ao seu tamanho reduzido ou à ausência de produção de hormônios. Quando os sintomas aparecem, eles variam em função da característica do tumor e do órgão afetado, geralmente com uma evolução ao decorrer de vários anos.
Sintomas provocados pelo aumento do tumor
Embora constituídos por células de origem endócrina, a maioria dos TNE gastroenteropancreáticos (TNE-GEP) não secreta quantidades elevadas de hormônios efetivos e consequentemente nenhum sintoma clínico relacionado aos mesmos. Esses tumores são denominados “não funcionantes” e só são detectados clinicamente quando atingem um tamanho importante. O tamanho dessa massa tumoral causa diversos sintomas:
- dor ou desconforto abdominal;
- inchaço;
- constipação;
- obstrução intestinal;
- presença de sangue nas fezes;
- náuseas ou vômitos;
- perda de peso;
- icterícia.
Sintomas provocados pela produção de hormônios pelo tumor
Alguns TNE secretam hormônios em excesso, causando diversos sintomas:
- diarreia;
- perda de peso;
- desidratação;
- vermelhidão e ondas de calor;
- respiração ofegante;
- palpitações;
- aumento da pressão arterial;
- aumento da glicemia (açúcar no sangue, tal como no diabetes).
Fatores de risco
A maioria das pessoas com tumores neuroendócrinos não apresenta nenhum fator de risco identificável. Em alguns casos raros, os TNE-GEP fazem parte de uma doença hereditária que é chamada de síndrome de predisposição com possível associação a outros tumores. A mais comum dessas síndromes é a neoplasia endócrina múltipla de tipo 1 (NEM1), que engloba essencialmente os tumores do pâncreas, da hipófise, das glândulas paratiroides e suprarrenais. Não há medidas preventivas contra os TNE.
Incidência
Os tumores neuroendócrinos (TNE) são raros, aparecendo de dois a cinco novos casos por ano por cada 100.000 pessoas. São mais frequentes nos idosos do que nos jovens, com uma média de idade de diagnóstico em torno dos 65 anos, e atingem tanto os homens quanto as mulheres.Os tumores neuroendócrinos (TNE) são raros, aparecendo de dois a cinco novos casos por ano por cada 100.000 pessoas. São mais frequentes nos idosos do que nos jovens, com uma média de idade de diagnóstico em torno dos 65 anos, e atingem tanto os homens quanto as mulheres.Os tumores neuroendócrinos (TNE) são raros, aparecendo de dois a cinco novos casos por ano por cada 100.000 pessoas. São mais frequentes nos idosos do que nos jovens, com uma média de idade de diagnóstico em torno dos 65 anos, e atingem tanto os homens quanto as mulheres.Os tumores neuroendócrinos (TNE) são raros, aparecendo de dois a cinco novos casos por ano por cada 100.000 pessoas. São mais frequentes nos idosos do que nos jovens, com uma média de idade de diagnóstico em torno dos 65 anos, e atingem tanto os homens quanto as mulheres.
Devido à ausência de sintomas ou pela presença de sintomas inespecíficos da doença, os TNE-GEP podem passar despercebidos durante vários anos. O diagnóstico é feito frequentemente de forma incidental ou então numa fase tardia, com um atraso médio de cinco a sete anos. Consequentemente, em 20% a 50% dos casos o tumor já tem metástases no momento em que é diagnosticado.
Existem vários exames que permitem fazer o diagnóstico:
- A endoscopia, ou ecoendoscopia (exame que permite ver as paredes de uma cavidade utilizando ultrassom), revela os tumores situados no interior do tubo digestivo e permite fazer coleta de amostras desse tumor.
- Os exames de imagem por tomografia computadorizada ou por ressonância magnética permitem visualizar os tumores, mas não podem confirmar sua natureza endócrina.
- Os exames de medicina nuclear com base na injeção de marcadores que se fixam nos receptores dos TNE (cintilografia ou tomografia por emissão de pósitrons [PET] acoplada ao scanner) confirmam a natureza endócrina do tumor.
- Diversas análises de sangue permitem diagnosticar os TNE funcionais em função do aumento anormal dos hormônios que secretam.
- O estudo anatomopatológico do tumor ou de uma amostra dele é o único exame que permite confirmar o diagnóstico. Para isso, é frequentemente proposto que o paciente faça uma biópsia do tumor, ou seja, retira-se uma pequena parte do mesmo para fazer o exame no microscópio (exame histológico).
Por causa da sua diversidade e evolução lenta, que cursa por remissões e recidivas durante um período prolongado (vários anos ou até décadas), os TNE possuem tratamentos variados. Ao longo da sua vida, um doente com um tumor neuroendócrino pode ser submetido a três ou quatro tipos de tratamentos.
Os principais tratamentos são:
- A cirurgia, que permite extrair o tumor ou, quando os tumores aparecem de forma disseminada, diminuir o volume tumoral total. A quimioterapia é administrada de forma intermitente, por ciclos, para destruir as células dos tumores. É utilizada sozinha ou em combinação com outras modalidades terapêuticas.
- Os análogos da somatostatina (equivalentes sintéticos do hormônio somatostatina) são frequentemente uma forma de tratamento contínuo para controle tanto dos sintomas quanto do crescimento tumoral.
- A embolização (obstrução de uma artéria com o objetivo de parar a circulação de sangue ao tumor para torná-lo necrótico) e a radiofrequência são utilizadas pontualmente, especialmente no caso de intervenções locais nas zonas acometidas pelo tumor no fígado.
- As terapias direcionadas.
- A radioterapia interna vetorizada que se liga aos receptores da somatostatina.
- Gastrointestinal Carcinoid Tumors: American Cancer Society Website: http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003102-pdf.pdf. Accessed October 28, 2014
- Niederle MB, Hackl M, Kaserer K, Niederle B. Gastroenteropancreatic neuro-endocrine tumours: the current incidence and staging based on the WHO and European Neuro-endocrine Tumour Society classification: an analysis based on prospectively collected parameters. EndocrRelat Cancer 2010; 17(4): 909-18
- Lepage C, Bouvier AM, Phelip JM, Hatem C, Vernet C, Faivre J. Incidence and management of malignant digestive endocrine tumours in a well defined French population. Gut 2004; 53(4): 549-53
Carcinoma de Células Renais (RCC)
O carcinoma de células renais, também conhecido popularmente como câncer de rim, é um câncer raro e representa aproximadamente 9 em cada 10 casos de tumores renais, segundo a American Cancer Society. Estima-se que, em 2018, foram diagnosticados 400 mil novos casos, sendo 10 mil no Brasil. O diagnóstico precoce do câncer de rim possibilita ao paciente mais chances de tratamento e melhor qualidade de vida ao longo do processo’
Oncologia
Doenças raras
Doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões específicas relativamente à sua raridade. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam menos de 65 de cada 100.000 habitantes.
Somatuline® autogel® (acetato de lanreotida) é um análogo da somatostatina indicado para o tratamento da acromegalia, uma doença rara estudada por uma área da endocrinologia denominada Neuroendocrinologia.
Acromegalia
Algumas vezes chamada de doença de Pierre Marie, de acordo com o nome do primeiro médico que descreveu os respectivos sintomas, a acromegalia é uma alteração hormonal que se caracteriza por um crescimento anormal dos ossos ou um espessamento cutâneo significativo do rosto e das mãos e dos pés. Com a Ipsen, aprenda mais sobre esta doença endócrina rara, os meios de diagnosticá-la, bem como os diversos tratamentos disponíveis.
Definição
Muitas vezes confundida com o gigantismo, a acromegalia é uma alteração hormonal que provoca o crescimento anormal dos ossos e dos tecidos moles. Caracteriza-se, especialmente pelo aumento e espessamento anormal do tamanho dos pés e das mãos, bem como a alteração dos traços do rosto.
Estes sintomas são devido à secreção excessiva do hormônio do crescimento (GH, growth hormone) pela hipófise, uma pequena glândula localizada no cérebro. Este hormônio tem um papel primordial no crescimento das crianças e dos adolescentes, mas é igualmente indispensável nos adultos. Na acromegalia, a alteração da hipófise é provocada pelo aparecimento de um tumor benigno (o adenoma hipofisário) associado a uma hipersecreção do hormônio do crescimento.
Sintomas e consequências para a saúde
Os diversos sintomas da acromegalia são causados pelo excesso de hormônio do crescimento, cujos efeitos no corpo são exacerbados, ou pelo próprio tumor hipofisário. Muito numerosos, os sintomas aparecem lentamente e de forma progressiva só se tornando visíveis depois de vários anos.
Os sintomas ligados ao excesso de hormônio do crescimento:
- Alteração progressiva dos traços faciais e das extremidades (mãos e pés): o tamanho dos sapatos aumenta e fica difícil tirar os anéis. O rosto se torna grosseiro, com um nariz e lábios grossos, os arcos superciliares, maçãs do rosto e queixo ficam salientes, os dentes afastados e a voz rouca e grave.
- Aumento do volume dos órgãos internos, sobretudo do fígado (hepatomegalia), da tireoide (bócio) e do coração (cardiomegalia, 70% a 80% dos doentes) que se traduz por uma falta de ar (insuficiência cardíaca) e hipertensão arterial sistêmica (35% dos casos).
- Dores lombares (lombalgias) e nas articulações (artralgias) atingem dois terços dos doentes. Podem ser muito incapacitantes, sobretudo quando se trata dos dedos (dificuldades em escrever, amarrar os sapatos, etc.).
- Deformidades ósseas também aparecem e, especialmente, um desvio da coluna vertebral (escoliose) ou um esterno saliente.
- Aparecimento de síndrome do túnel do carpo é muito frequente e provoca o adormecimento e formigamento nos dedos e depois dores acentuadas na mão.
- Diminuição da audição.
- O ronco e a apneia do sono são muito comuns (até 60% dos casos) e são acompanhados por sonolência durante o dia ; podem complicar-se e provocar, a longo prazo, problemas cardíacos e respiratórios.
- A diabetes mellitus pode aparecer.
- Um cansaço acentuado geralmente está presente.
- Outras consequências comuns provocadas pelo excesso de hormônio do crescimento:
o aumento de peso;
o espessamento e envelhecimento da pele;
o transpiração excessiva;
o desenvolvimento de pelos do corpo.
- Pequenas protuberâncias da parede do cólon (pólipos ou adenomas colorretais) que podem provocar uma neoplasia do cólon, sendo recomendável fazer uma colonoscopia a cada 3 ou 5 anos.
Os sintomas ligados ao tumor hipofisário:
- Dores de cabeça (cefaleias) resultantes do volume do tumor hipofisário, ocorrem com frequência (65% dos casos).
- Déficits visuais provocados pela compressão dos canais óticos (20%).
- Diminuição da produção de determinados hormônios.
Devido às suas numerosas consequências, a acromegalia afeta a esperança de vida dos doentes. Se não for tratada ou for diagnosticada tardiamente (entre sete e dez anos após o aparecimento dos primeiros sintomas), a doença reduz a expectativa de vida.
Fatores de risco
Não existem fatores de risco conhecidos nem uma possível prevenção da acromegalia. Não é possível fazer nenhum rastreio antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Esta doença não é hereditária e não se transmite aos filhos.
Prevalência
A acromegalia é uma doença rara, com 40 a 70 casos em 1 milhão de pessoas. Podendo aparecer em qualquer idade, é frequentemente diagnosticada por volta dos 40 anos, mas continua a ser rara nos idosos. Esta doença é mais frequente nas mulheres.
A acromegalia é uma alteração hormonal caracterizada por um diagnóstico muitas vezes tardio, devido ao lento aparecimento dos sintomas e das alterações físicas que se estabelecem de forma insidiosa com o decorrer dos anos. Algumas vezes, as dores nas costas (lombalgias) e das articulações (artralgias) são os fatores que fazem com que os doentes consultem um médico. O diagnóstico é feito, muitas vezes, mais de dez anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.
Para confirmar o diagnóstico da acromegalia, é conveniente efetuar diversos testes:
- Uma análise de sangue que confirma uma taxa elevada de IGF1, atualmente considerado o melhor indicador da atividade clínica de acromegalia.
- O teste de supressão do hormônio do crescimento pela glicose que consiste no aumento artificial da taxa de glicose no sangue (ingerindo uma bebida doce) e na medição regular da taxa de hormônio do crescimento no sangue. Em um indivíduo saudável, o aumento da taxa de açúcar no sangue faz baixar a secreção do hormônio do crescimento. No caso de acromegalia, a taxa respectiva permanece constante e se fala em ausência de supressão.
- Imagem por ressonância magnética (RM) permitem evidenciar o adenoma hipofisário
Os tratamentos da acromegalia têm dois objetivos:
- retirar o tumor e atenuar os sintomas;
- normalizar a taxa de hormônio do crescimento para impedir a evolução da doença.
Existem dois tipos de tratamentos:
O tratamento cirúrgico: a opção mais comum, consiste em retirar o adenoma hipofisário. A operação é frequentemente efetuada por via nasal, mas às vezes, através da caixa craniana. A operação permite restabelecer a secreção normal do hormônio do crescimento em 90% das pessoas que tenham um pequeno adenoma e em 50% a 60% das pessoas que apresentem um adenoma com um diâmetro superior a 10 mm.
Quando não é possível realizar o tratamento cirúrgico ou se a cirurgia não for suficiente para normalizar as taxas circulantes de IGF1 ou de hormônio do crescimento, ou em caso de recaída, é possível recorrer a outros tratamentos como a radioterapia ou tratamentos medicamentosos.
Antes da cirurgia ou se a mesma não tiver êxito, os tratamentos medicamentosos permitem diminuir a secreção do hormônio do crescimento e/ou do IGF1 pelo tumor. Existem diversas famílias de medicamentos:
- Os análogos à somatostatina permitem normalizar a taxa de hormônio do crescimento e reduzir o volume do adenoma a partir dos três primeiros meses de tratamento. A principal contraindicação destes medicamentos é a ocorrência de distúrbios gastrointestinais: dores abdominais, diarreias ou formação de fezes gordurosas (esteatorreia).
- A pasireotide também é um análogo da somatostatina, mas atualmente não está disponível no mercado brasileiro.
- Os “dopaminérgicos” como a bromocriptina e a quinagolida diminuem a secreção de hormônio do crescimento pelo tumor. Estes medicamentos podem, no entanto, provocar distúrbios digestivos (náuseas e vômitos), diminuição da pressão arterial quando da passagem da posição deitada para a posição de pé, sendo responsáveis, às vezes, por indisposições e dores de cabeças fortes.
Em função dos sintomas e da evolução da doença, pode ser necessário recorrer a diversos especialistas, como neurocirugião, endocrinologista, cardiologista, oftalmologista ou ortopedista.
1. Fédération d’endocrinologie du Pôle Est. Website:
2. Philippe Chanson. Acromégalie. Presse Med. 2009, 38: 92-102. Saiba mais:
Doenças raras
Neurociência
Neurociência consiste no estudo do sistema nervoso e suas funcionalidades, sendo uma das prioridades entre os cuidados especializados da Ipsen.
Toxina botulínica A é um produto biológico do complexo toxina-hemaglutinina tipo A de Clostridium botulinum utilizado no tratamento de diversas patologias, como: distonia cervical; blefaroespasmo; espasticidade de membros superiores e/ou inferiores em pacientes adultos; em pacientes pediátricos portadores de paralisia cerebral, entre outras indicações.
Blefaroespasmo
O blefaroespasmo é uma doença que se manifesta por contrações repetidas e involuntárias dos músculos das pálpebras. Este problema também pode designar um piscar acelerado ou uma impossibilidade total de abrir as pálpebras, diminuindo assim a capacidade dos doentes de realizarem as atividades diárias. Com a Ipsen, você poderá obter mais informações sobre esta doença, o seu diagnóstico e os diferentes tratamentos.
Definição
O blefaroespasmo é a segunda forma mais frequente de distonias focais (localizadas) do adulto. Provoca contrações dos músculos das pálpebras, provocando o fechamento incontrolável das mesmas. Estas contrações musculares podem ser quase contínuas e causar uma impressão de cegueira, ainda que os olhos estejam intactos. Mesmo que o blefaroespasmo só afete por vezes um único lado do rosto, as pálpebras dos dois olhos são frequentemente afetadas ao mesmo tempo.
O blefaroespasmo essencial benigno é diferente do espasmo palpebral comum e temporário que pode ser causado por fadiga, estresse ou cafeína.
Sintomas e consequências para a saúde
Os sinais e sintomas do blefaroespasmo essencial benigno geralmente aparecem na idade adulta e pioram gradualmente. Os primeiros sintomas da condição incluem um aumento na frequência de piscadas, olhos secos e irritação ocular. Conforme a condição progride, espasmos dos músculos ao redor dos olhos causam fechamentos oculares involuntários ou estrabismo. Indivíduos afetados têm dificuldade crescente em manter os olhos abertos, o que pode levar a um comprometimento funcional grave da visão. A frequência dos espasmos é variável ao longo do dia.
Fatores de risco
A causa do blefaroespasmo, como sintoma da síndrome de Meige, permanece ainda desconhecida. É chamado de blefaroespasmo essencial ou idiopático. Contudo, identificamos um risco acrescido de desenvolver esta doença nas pessoas que sofrem de grande sensibilidade à luz, que têm os olhos secos ou que tomam determinados medicamentos, como os usados no tratamento da doença de Parkinson e os medicamentos da classe dos benzodiazepínicos.
Incidência
O blefaroespasmo é uma doença rara, com cerca de 36 pessoas afetadas em 1 milhão na Europa. No entanto, estes números são sem dúvida subestimados devido à dificuldade de diagnosticar esta doença. Geralmente, o blefaroespasmo aparece entre os 50 e os 60 anos e as mulheres são mais frequentemente afetadas que os homens (em média três mulheres para cada dois homens).
O diagnóstico é feito por um clínico geral após a descrição do indivíduo sobre as manifestações da sua doença. De fato, não existe atualmente qualquer exame subsidiário que permita confirmar este diagnóstico.
Um grande número de doenças pode causar alterações na movimentação dos músculos da face. O diagnóstico diferencial do blefaroespasmo benigno deve ser feito em relação aos quadros de:
- Ptose palpebral: a queda das pálpebras é provocada pela fraqueza ou paralisia do músculo responsável pela elevação da pálpebra superior;
- Espasmo hemifacial: contratura não-distônica involuntária dos músculos em um único lado do rosto, provocada por uma lesão do nervo facial, na topografia de sua saída do encéfalo. Este problema provoca geralmente o piscar acentuado do olho.
Os sintomas do blefaroespasmo podem ser reduzidos ou controlados por um dos seguintes tratamentos:
- Injeções de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica): continuam a ser o principal elemento terapêutico no tratamento do blefaroespasmo. Permite bloquear o impulso nervoso ao nível da junção neuromuscular e diminuir as contrações musculares das pálpebras do paciente.
- Tratamentos medicamentosos: vários medicamentos têm efeito sobre o blefaroespasmo: relaxantes musculares, que relaxam os músculos e aliviam as cãibras; anticolinérgicos, que permitem reduzir os efeitos da acetilcolina, benzodiazepínicos, que reduzem a ansiedade e aliviam os espasmos dolorosos.
- Cirurgia: é usada nas formas mais graves de blefaroespasmo após o insucesso do tratamento com toxina botulínica. Com a supervisão de um oftalmologista especializado, é então possível proceder às ressecções dos músculos orbiculares das pálpebras apenas ou estendidas aos músculos frontais, aos músculos superciliares (situados ao longo da arcada das sobrancelhas) ou interciliares (entre as sobrancelhas).
Genetics Home Reference. Benign essential blepharospasm. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/benign-essential-blepharospasm#. Acessado em: 22 abr 2019.
Distonia cervical
A distonia cervical, igualmente denominada por torcicolo espasmódico, resulta em espasmos intermitentes ou contínuos dos músculos do pescoço e, por vezes, dos ombros, provocando uma postura anômala da cabeça. Este transtorno neurológico do movimento instala-se progressivamente e pode ser acompanhado por tremores da cabeça, dores no pescoço, bem como uma elevação do ombro.
Definição
A distonia cervical (ou torcicolo espasmódico) é a forma mais frequente de distonia focal (ou distonia localizada). Resultado de transtornos neurológicos, produz contrações musculares que causam movimentos anormais do pescoço, da cabeça e por vezes dos ombros. Os músculos do pescoço podem contrair-se, girar, tremer ou ficar bloqueados em um só eixo, levando a uma postura anômala e desconfortável.
Sintomas e consequências para a saúde
Os sintomas do torcicolo espasmódico aparecem geralmente de forma muito progressiva: a cabeça adota uma postura anômala de forma intermitente, não causando desconforto aparente ao indivíduo, sendo perceptível por quem o rodeia. Em caso de choque físico ou psicológico, a doença pode ser desencadeada de forma mais acentuada. Ela pode provocar contrações que podem ser breves ou mais prolongadas, causando uma postura rígida e anômala da cabeça; tremores da cabeça; dores no pescoço e elevação do ombro.
A evolução da doença é variável. De 6% a 12,5% dos casos, os doentes se beneficiam de uma remissão espontânea que pode durar alguns meses a alguns anos, com retorno dos sintomas posteriormente. Na maioria dos casos, a doença se agrava durante os cinco primeiros anos e depois estabiliza. Outros indivíduos apresentam uma sucessão de períodos de agravamento e períodos calmos. Em casos raros, a distonia pode se espalhar para partes vizinhas do corpo.
Fatores de risco
As causas da distonia cervical não são ainda bem conhecidas. A distonia cervical pode ser primária ou secundária. Nos casos de distonia primária, não há nenhuma causa identificável dos sintomas. A distonia secundária manifesta-se devido a um problema de estrutura específica ou metabólica, habitualmente associado a outros problemas neurológicos. As causas mais frequentes da distonia secundária são o traumatismo físico e as reações medicamentosas.
O torcicolo espasmódico pode afetar uma pessoa sem que algum membro de sua família tenha sido afetado (caso esporádico), mas às vezes afeta mais pessoas da mesma família. Os fatores genéticos são assim suspeitos, mas sem que haja possibilidade de determinar a proporção dos doentes em relação à causa.
Incidência
A distonia cervical é a forma mais frequente de distonias localizadas (focais).
Na Europa, cerca de 57 pessoas em cada 1 milhão são afetadas pelo torcicolo espasmódico. Esta doença aparece habitualmente por volta dos 40 anos e a maioria dos doentes a desenvolve entre os 30 e os 60 anos. A distonia pode, contudo, ocorrer de forma mais precoce, durante a infância ou nos adultos jovens. As mulheres são afetadas mais frequentemente que os homens pela distonia cervical.
Nos casos em que os desvios da cabeça são ocasionais, a distonia cervical pode permanecer sem ser diagnosticada durante anos. O diagnóstico, geralmente estabelecido por um clínico geral ou por um neurologista, baseia-se em:
- Movimentos limitados do pescoço do doente;
- Uma posição anômala da cabeça ou do pescoço, acompanhada ou não de tremores;
- Um espessamento de alguns ou de todos os músculos afetados.
Também é possível realizar uma eletromiografia (EMG) de superfície, que permite medir a atividade muscular em um consultório médico ou em um serviço de neurofisiologia no hospital.
Em função da gravidade da distonia cervical, são possíveis diferentes tratamentos:
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica): a neurotoxina bloqueia o impulso nervoso entre o nervo e o músculo, provocando assim uma diminuição das contrações musculares.
- Tratamentos medicamentosos: relaxantes musculares, que relaxam os músculos e aliviam as cãibras; anticolinérgicos, que permitem reduzir os efeitos da acetilcolina, um neuromediador do sistema nervoso; benzodiazepínicos, que reduzem a ansiedade e aliviam os espasmos dolorosos; analgésicos.
- Cirurgia: é usada para as formas mais graves de distonia depois do fracasso de outras abordagens terapêuticas e depois de ter sido realizada uma avaliação neurofisiológica.
- Fisioterapia: é usada como um complemento da aplicação de toxina botulínica ou do uso de medicamentos. Exercícios específicos permitem restabelecer um equilíbrio entre os músculos que são mais solicitados e os que não o são de maneira suficiente, de modo a recuperar o eixo natural e a amplitude de rotação da cabeça. Para ser eficaz, a fisioterapia deve ser acompanhada por exercícios de auto-reeducação que o paciente faz em casa.
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica): a neurotoxina bloqueia o impulso nervoso entre o nervo e o músculo, provocando assim uma diminuição das contrações musculares.
- Tratamentos medicamentosos: relaxantes musculares, que relaxam os músculos e aliviam as cãibras; anticolinérgicos, que permitem reduzir os efeitos da acetilcolina, um neuromediador do sistema nervoso; benzodiazepínicos, que reduzem a ansiedade e aliviam os espasmos dolorosos; analgésicos.
- Cirurgia: é usada para as formas mais graves de distonia depois do fracasso de outras abordagens terapêuticas e depois de ter sido realizada uma avaliação neurofisiológica.
- Fisioterapia: é usada como um complemento da aplicação de toxina botulínica ou do uso de medicamentos. Exercícios específicos permitem restabelecer um equilíbrio entre os músculos que são mais solicitados e os que não o são de maneira suficiente, de modo a recuperar o eixo natural e a amplitude de rotação da cabeça. Para ser eficaz, a fisioterapia deve ser acompanhada por exercícios de auto-reeducação que o paciente faz em casa.
Balint B, Mencacci NE, Valente EM, et al. Dystonia. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):25.
Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863-73.
Steeves TD, Day L, Dykeman, et al. The prevalence of primary dystonia: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012;27(14):1789-96.
Espasmo hemifacial
O espasmo hemifacial caracteriza-se por contrações involuntárias (espasmos) dos músculos de um único lado do rosto. Este transtorno crônico pode, a longo prazo, tornar-se quase permanente e provocar deficiência visual e social importantes.
Definição
Apesar das muitas semelhanças, o espasmo hemifacial não é uma distonia. Caracteriza-se por contrações involuntárias e unilaterais do rosto nas regiões de inervação do nervo facial (frontal, pálpebras, linha labial). Começa geralmente com espasmos ocasionais da pálpebra e depois propaga-se aos outros músculos faciais localizados no mesmo lado do rosto, bem como aos músculos superficiais do pescoço.
Sintomas e consequências para a saúde
O espasmo hemifacial aparece de forma progressiva, inicialmente na região da pálpebra, e propaga-se subsequentemente a outras zonas do mesmo lado do rosto (músculos das bochechas, lábios e queixo) e ao pescoço. O espasmo hemifacial produz no indivíduo uma “careta”, envolvendo um piscar mais lento e pesado do olho, alongamento da boca do mesmo lado, contração da fronte e sobrancelha levantada. Para uma parte dos pacientes, ouve-se um barulho do lado espástico, devido à contração de um pequeno músculo do ouvido durante o espasmo.
Estas contrações musculares incontroláveis são inicialmente breves e raras. Mesmo que sejam observados períodos de remissão, os espasmos têm tendência a aumentar e a prolongar-se com o tempo, criando uma deformidade do rosto quase permanente, podendo resultar na cegueira funcional de um olho. No cotidiano, estes sintomas podem se agravar com a fadiga ou o estresse e geralmente persistem durante o sono.
Fatores de risco
O espasmo hemifacial é provocado por uma lesão do nervo facial. Em seu local de saída do cérebro, o nervo é comprimido por um vaso sanguíneo ou por um tumor, ou mesmo por um traumatismo ou pelas sequelas de uma paralisia facial. Como estas causas são muito comuns, muitas vezes se torna difícil para os médicos determinarem o fator desencadeador da doença.
Incidência
O espasmo hemifacial aparece geralmente entre os 50 e os 70 anos e é mais frequente na mulher do que no homem.
O diagnóstico do espasmo hemifacial é baseado no:
- Questionamento e exame do paciente por um especialista: este tem o papel de diferenciar o espasmo hemifacial de outros movimentos anormais semelhantes como o blefaroespasmo, os tiques faciais, as mioclonias (sucessão de contrações ao longo de um músculo, dando um aspecto de ondulação) ou o espasmo facial pós-paralisia.
- Ressonância Magnética cerebral: muitas vezes solicitada para esclarecer o diagnóstico. Este exame, em conjunto com angiografia ou angioressonância, permite igualmente evidenciar uma compressão do nervo facial por uma artéria do cérebro, presente em 88% dos pacientes. Neste caso, deve ser considerada uma intervenção neurocirúrgica.
Existem vários tratamentos para aliviar os doentes vítimas de um espasmo hemifacial:
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica): a toxina botulínica bloqueia o impulso entre o nervo e o músculo, provocando assim uma diminuição das contrações musculares. Aplicadas por um médico especialista (neurologista, fisiatra, oftalmologista ou otorrinolaringologista), estas injeções são administradas no músculo orbicular do olho (músculo que forma uma zona elíptica em volta das pálpebras) e às vezes nos músculos da parte inferior do rosto.
- Cirurgia: é utilizada como tratamento alternativo à injeção da toxina botulínica, especialmente nos casos de espasmo hemifacial decorrente de lesão do nervo facial.
- Tratamento medicamentoso: são usados diferentes medicamentos no tratamento do espasmo hemifacial, como os anticonvulsivantes, os anticolinérgicos, os neurolépticos ou ainda a alcoolização do nervo facial, mas com eficácia relativa.
Espasticidade
A espasticidade pode ser provocada por diversas patologias, como acidente vascular cerebral (AVC), traumatismo craniano, esclerose múltipla, paralisia cerebral, etc. Os membros espásticos, contraídos constantemente, perdem a elasticidade e podem provocar dores e problemas de mobilidade.
Definição
A espasticidade deve-se a uma contração muscular reflexa exagerada desencadeada pelo estiramento do músculo. Esta contração exagerada pode ocorrer após lesões no cérebro ou na medula espinhal. O aumento do tônus muscular pode ser extremamente incapacitante e provocar contração contínua, estando o membro em repouso ou mesmo quando submetido ao menor estímulo. Deixa de ser possível estender o membro fletido, o que provoca problemas de movimentação e dores.
Sintomas e consequências para a saúde
A espasticidade evolui de maneira progressiva, e demora geralmente várias semanas para se estabelecer. Afeta sempre um grupo de músculos de maior ou menor importância, cuja localização corresponde à região da lesão no cérebro ou medula.
A espasticidade se traduz clinicamente por dois sintomas:
- O aumento real do reflexo de estiramento, isto é, uma contração muscular reflexa exagerada, desencadeada pelo estiramento;
- A hipertonia muscular que é resistência característica ao estiramento contínuo muscular.
As complicações são várias: em caso de espasticidade importante, verificam-se, com o tempo, mudanças da estrutura muscular (retrações musculares ou contraturas), que são difíceis de diferenciar da própria espasticidade. Também podem ocorrer problemas de motricidade e equilíbrio, espasmos, dores, repercussões no crescimento das crianças ou na qualidade de vida do indivíduo.
Etiologias da espasticidade
Existente sob diversas formas, a espasticidade acompanha a maioria dos transtornos neurológicos deficitários decorrentes principalmente de acidentes vasculares cerebrais (AVC) e paralisia cerebral.
O acidente vascular cerebral (AVC) é a primeira causa de espasticidade, afetando 40% dos doentes depois de um AVC. Devido à obstrução ou ruptura de uma artéria que irriga as células cerebrais, uma parte do cérebro deixa de ser irrigada e morre. A função do cérebro que regula o reflexo miotático (reflexo motor que ocorre em resposta ao estiramento de um músculo) pode ser parcialmente destruída e provocar espasticidade.
É necessária uma análise clínica rigorosa para determinar a importância, as consequências reais e a os locais acometidos pela espasticidade. Para fazer um diagnóstico, o médico avalia:
- A resistência do músculo do membro afetado durante o estiramento;
- O impacto da espasticidade na atividade diária do indivíduo. A espasticidade só é tratada se provocar um problema funcional que possa ser minimizado através de tratamento.
- A potencial “utilidade” do tratamento, sobretudo quando a espasticidade permite contrabalançar outro déficit de origem neurológica (a hipertonia muscular permite, por exemplo, ficar em pé apesar de uma fraqueza do membro inferior). Reduzir a espasticidade tem, neste caso, um impacto negativo na mobilidade do paciente.
Nem todos os doentes espásticos necessitam sistematicamente de tratamento. Em caso de tratamento, a estratégia terapêutica será baseada numa abordagem por objetivos personalizados e visa a:
- Melhorar a motricidade (para fazer um gesto ou andar);
- Aliviar as dores;
- Melhorar os cuidados de enfermagem prestados ao paciente.
Existem diversos tipos de tratamento:
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica): a toxina botulínica bloqueia o impulso entre o nervo e o músculo, provocando assim uma diminuição das contrações musculares.
- Tratamentos medicamentosos: Geralmente prescritos no caso de espasticidade acentuada, estes tratamentos baseiam-se em relaxantes musculares, como o baclofeno, o dantrolene e a tizanidina. Pode ser utilizada administração intratecal de baclofeno no tratamento de espasticidades graves, após o insucesso da administração oral ou quando as doses eficazes provocam efeitos secundários no sistema nervoso central.
- A cirurgia é adotada no caso dos outros tratamentos não serem eficazes.
- Suporte por um fisioterapeuta: indispensável mesmo em caso de tratamento medicamentoso ou cirúrgico, a fisioterapia reduz a espasticidade e permite ao indivíduo aprender a utilizar da melhor maneira as suas capacidades remanescentes. Os exercícios de alongamento permitem manter uma autonomia melhor de movimento da articulação e impedir o aparecimento de retrações musculares ou contraturas por vezes dolorosas.
- A utilização de talas de contenção e órteses, prescritas por ortopedista, neurologista, fisiatra ou fisioterapeuta. Estes aparelhos rígidos permitem manter o membro espástico em uma posição fixa.
Hiperidrose
A hiperidrose, ou hipertranspiração, é caracterizada por uma produção excessiva de suor, superior às quantidades necessárias para termorregulação corporal. As áreas geralmente envolvidas nesta situação são as axilas, as mãos, os pés e o rosto, mas esta condição também pode acometer toda a superfície do corpo.
Definição
A hiperidrose é um excesso de produção de suor que pode ser intermitente ou permanente.
Existem vários tipos diferentes de hiperidrose:
- Hiperidrose generalizada: revela frequentemente uma infecção crônica, doença metabólica ou linfoma. Este tipo de hiperidrose provoca um aumento da sudorese em toda a superfície corporal.
- Hiperidrose localizada primária, ou idiopática (sem causa aparente ou característica): esta hiperidrose, com duração superior a seis meses, fica limitada às axilas, plantas dos pés, virilha e cabeça.
- Hiperidrose localizada secundária ou regional: frequentemente devida a uma anomalia neurológica, fica restrita a uma metade do corpo ou a um dos membros.
Sintomas e consequências para a saúde
A gravidade dos sintomas é muito variável. Existem quatro níveis de gravidade:
Nível 1: A transpiração passa despercebida e não atrapalha em nada as atividades cotidianas do indivíduo.
Nível 2: A transpiração é suportável, mas às vezes atrapalha as atividades cotidianas do indivíduo.
Nível 3: A transpiração é quase insuportável e, com frequência, atrapalha as atividades cotidianas do indivíduo.
Nível 4: A transpiração é insuportável e, constantemente, atrapalha as atividades cotidianas do indivíduo.
Nos casos mais graves, a hiperidrose implica em vermelhidão (eritemas), edemas, dores, resfriamento significativo do corpo e das extremidades (devido à evaporação), e prejuízo social relacionado ao excesso de transpiração, podendo provocar ansiedade, taquicardia e vascularização deficiente.
A hiperidrose é agravada frequentemente pelo estresse, calor e febre, ou ainda pelo consumo de certos alimentos (notadamente café, chocolate e especiarias).
Fatores de risco
Embora a sua origem continue a ser bastante desconhecida, esta condição pode ser causada por um funcionamento excessivo dos circuitos nervosos reflexos responsáveis pela sudorese. A hiperidrose axilar e/ou palmar aparece mais frequentemente sem causa aparente, habitualmente antes dos 25 anos. O fator genético é, no entanto, importante, existindo antecedentes familiares em 42% dos casos.
Incidência
A hiperidrose é uma doença bastante rara que afeta cerca de 3% da população nos Estados Unidos. Esta doença aparece, geralmente, durante a puberdade ou em adultos jovens (especialmente no caso da hiperidrose axilar), atinge o seu auge entre os 30 e 40 anos, diminuindo progressivamente com a idade. Ocorrem, igualmente, alguns casos de hiperidrose palmar nas crianças.
Inicialmente, convém avaliar a gravidade da hiperidrose. Para isso, calcula-se a quantidade de suor produzido (mesmo que este possa ser variável ao longo do tempo) com a ajuda do teste de Minor. Este teste consiste na aplicação de uma solução alcoólica de iodo seguida de amido de milho nas áreas afetadas pela hiperidrose. As áreas onde a sudorese é mais acentuada ficam negras, as áreas menos úmidas mantêm-se castanho claras. As repercussões psicológicas e as consequências sociais desta patologia também devem ser avaliadas e tratadas com meios terapêuticos eficazes e adaptados.
Existem vários meios para controlar a hiperidrose, nos quais são utilizados desde os tratamentos localizados até a cirurgia.
- Antitranspirantes locais: os antitranspirantes, como os sais de alumínio, possuem uma eficácia múltipla sobre a excreção do suor. Favorecem a criação de um “tampão proteico” na extremidade do canal sudoríparo e provocam uma reação química que absorve a água, diminuindo, assim, a umidade local.
- Iontoforese: ao imergir as mãos do paciente em água em que circula corrente elétrica contínua, a iontoforese permite estabilizar as células das glândulas sudoríparas. Este tratamento, praticado em consultórios de dermatologia e em alguns hospitais, deve ser realizado 2 a 3 vezes por semana durante um mês, seguido de uma vez por mês, para manter os resultados.
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica): este tratamento é muito eficaz contra hiperidrose e melhora rapidamente a qualidade de vida dos pacientes. Ao aplicar injeções na derme, a toxina botulínica impede a contração das células mioepiteliais (células musculares com propriedades contráteis) que rodeiam as glândulas sudoríparas e impedem o seu esvaziamento. As áreas atingidas pela hiperidrose são identificadas pelo teste de Minor, sendo, posteriormente, injetadas em vários pontos, com intervalos de 1 cm.
- Tratamento cirúrgico: Existem essencialmente dois tipos de intervenções cirúrgicas, que devem ser reservadas às formas de hiperidrose preponderantes após o insucesso da toxina botulínica. A simpatectomia consiste em um seccionamento do nervo simpático ao nível torácico, causando um desligamento completo da sudorese da parte superior do corpo. No caso de hiperidrose axilar, também se pode recorrer à remoção das glândulas sudoríparas das axilas.
Tratamentos estéticos
Sol, tabaco ou ainda falta de sono: ao longo dos anos e devido a inúmeros fatores, a pele envelhece e as rugas aparecem.
Definição
A ruga é uma quebra na pele causada por flacidez das estruturas da derme (tecido conjuntivo situado sob a epiderme) que tem como causa principal o desenvolvimento de radicais livres, as moléculas instáveis responsáveis pelo envelhecimento dos tecidos e, em particular, da pele. A flacidez da pele se deve à diminuição de duas proteínas:
- o colágeno, proteína que constitui as fibras entre as células da pele e que fornece aos tecidos cutâneos a resistência ao estiramento;
- a elastina, proteína que confere à pele a sua flexibilidade e cujo desaparecimento ao longo dos anos provoca um afrouxamento cutâneo.
Existem dois tipos de rugas do rosto: as rugas de expressão que, tal como o nome indica, são causadas pela contração repetida dos músculos do rosto, e as rugas do envelhecimento que se devem à flacidez da pele.
As rugas estão presentes em diversos locais do rosto:
- na testa, de forma transversal ou vertical (rugas entre as sobrancelhas, também chamadas de rugas glabelares) e causadas pelas contrações repetidas dos músculos da testa;
- no canto exterior dos olhos (rugas peri-orbitais ou “pés de galinha”);
- nas “linhas de marionete” até o queixo (“rugas de amargura”, também referidas como sulco jugo-mentoniano ou sulco lábio-mentoniano);
- em torno da boca (rugas periorais, também chamadas de “código de barras”);
- de cada lado do nariz até aos cantos da boca (rugas naso-labiais, também chamadas de “bigode chinês”).
Há vários fatores responsáveis pelo aparecimento de rugas:
- Envelhecimento celular natural, determinado geneticamente, responsável por uma renovação mais lenta das células da pele ao longo dos anos e pela perda da elasticidade;
- Envelhecimento hormonal, especialmente a menopausa, no caso das mulheres;
- Estresse oxidativo, que ocorre quando o número de radicais livres excede a capacidade de defesa do organismo. Esta oxidação celular é intensificada quando se tem um estilo de vida pouco saudável;
- Fatores externos:
- Excesso de sol, os raios UV causam lesões cutâneas responsáveis pelo envelhecimento prematuro;
- Tabaco, que altera a rede vascular que irriga os tecidos cutâneos, degradando certos componentes da pele, principalmente o ácido hialurônico;
- álcool, responsável pela desidratação cutânea;
- poluição atmosférica, que diminui as defesas imunológicas da pele;
- falta de sono e estresse, que aceleram o envelhecimento cutâneo;
- alimentação pobre em frutas e legumes frescos, a principal fonte de antioxidantes;
- falta de hidratação e excesso de sabão (ao remover a oleosidade da pele o sabão diminui as suas defesas naturais, fragilizando-a).
INCIDÊNCIA
O aparecimento de rugas, seja precoce ou em idade mais avançada, é geralmente o primeiro sinal visível de envelhecimento tendo, por vezes, um impacto psicológico importante. Para muitas pessoas, as rugas comprometem a autoestima e o bem-estar psicológico. Assim, a prevenção, bem como os tratamentos para a sua diminuição permitem às pessoas readquirir uma melhor imagem de si próprias à medida que envelhecem.
Existem numerosas soluções que permitem evitar um envelhecimento prematuro da pele ou minimizar os efeitos do envelhecimento:
Cuidar da pele cotidianamente:
- Alimentação: aumente o consumo de legumes e frutas frescas e crus que contêm uma grande quantidade de vitamina C, oligoelementos e betacaroteno. Também é aconselhável consumir grandes quantidades de legumes, peixes oleosos, cereais integrais e óleos vegetais, beber água suficiente e evitar o consumo de álcool.
- Cremes hidratantes e anti-rugas: O envelhecimento da pele nem sempre corresponde à idade real de uma pessoa e depende do modo de vida e do tipo de pele que ela tem. Geralmente, começamos a aplicar cremes antienvelhecimento quando vemos que a pele está mudando e que aparecem pequenas linhas, manchas e marcas de secura.
- Protetor solar é indispensável para se proteger dos raios UV, o maior fator de envelhecimento.
Tratamentos estéticos:
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica) removem as linhas de expressão (particularmente as rugas inter-supraciliares, as rugas da testa e os “pés de galinha”) ao impedirem a contração de certos músculos do rosto cujos movimentos repetidos provocam sulcos na pele. A toxina botulínica destina-se principalmente à correção temporária das rugas moderadas a graves, uma vez que a gravidade das mesmas provoca um impacto psicológico importante.
- Injeções de ácido hialurônico e de colágeno
- Métodos de renovação cutânea (peeling e laser): eliminam os tecidos cutâneos superficiais para estimular a sua regeneração.
Paralisia cerebral
A paralisia cerebral, também designada por doença motora cerebral (DMC), designa várias deficiências motoras secundárias a uma lesão cerebral sofrida durante a gravidez, o parto ou a primeira infância. Estes transtornos do movimento são, frequentemente, acompanhados de dificuldades cognitivas, atraso mental e dores que prejudicam gravemente a qualidade de vida e a autonomia do paciente.
Definição
A noção de paralisia cerebral engloba diferentes transtornos permanentes do desenvolvimento do movimento e da postura, responsáveis por limitações da atividade, causados por problemas não progressivos sofridos durante o desenvolvimento do cérebro no feto ou no bebê, ao nível do neurônio motor superior. Os transtornos motores da paralisia cerebral são frequentemente acompanhados de distúrbios sensoriais, perceptivos, cognitivos, da comunicação e do comportamento, de epilepsia e de problemas músculo-esqueléticos secundários.
O termo paralisia cerebral é utilizado internacionalmente para qualificar os sintomas secundários a uma lesão cerebral não evolutiva.
Sintomas e consequências para a saúde
A paralisia cerebral manifesta-se com diferentes sintomas em cada paciente, podendo afetar em combinação várias áreas: motoras, sensoriais e intelectuais. Os sintomas geralmente observados a partir dos seis meses de idade são:
- espasticidade (rigidez excessiva dos músculos devido ao aumento involuntário do tônus) que, quando afeta as pernas, induz uma posição semi-fletida, um andar tipo tesoura com os pés em extensão sobre a ponta e falta de equilíbrio. A espasticidade é, frequentemente, acompanhada de dores;
- posições incomuns das pernas (posição sentada em W) e utilização preferencial de um dos lados do corpo;
- hipotonia (posicionamento deficiente da cabeça e dificuldade em manter a posição sentada);
- capacidades manuais diminuídas (dificuldade para comer, vestir-se, escrever e pegar objetos);
- dificuldades para engolir e falar (apraxias);
- estrabismo convergente (criança “vesga”);
- hipotonia, crescimento lento ou assimétrico;
- hipersensibilidade ao barulho ou capacidade auditiva diminuída;
- fadiga excessiva;
- imaturidade emocional e reações excessivas a diferentes situações;
- um certo grau de deficiência mental em determinados pacientes.
Se a lesão cerebral que está na origem destes sintomas for não evolutiva, o crescimento da criança e a presença de espasticidade podem conduzir a outros sintomas ao longo do tempo:
- deformações ósseas;
- problemas articulares;
- instalação de posturas incorretas (a espasticidade dos adutores implica em risco elevado de desvio do quadril).
Etiologias da paralisia cerebral
As causas mais comuns são uma diminuição ou interrupção do fornecimento de sangue em determinadas partes do cérebro, provocando uma deficiência de oxigênio ou uma hemorragia cerebral, além de vários outros fatores:
- Antes do nascimento, as células do cérebro do feto podem ser destruídas por um acidente vascular cerebral, uma má-formação do sistema nervoso central ou uma anomalia da placenta e do cordão umbilical. Uma intoxicação da mãe devido a certos medicamentos ou drogas ou infecção por um vírus como o da rubéola, toxoplasmose ou citomegalovírus também podem ser responsáveis por lesões cerebrais irreversíveis no feto. No entanto, no caso de uma paralisia cerebral pré-natal, a lesão é produzida, frequentemente, durante os primeiros meses da gravidez e a causa é, muitas vezes, desconhecida. Um peso muito reduzido ao nascer e a prematuridade também representam um maior risco de paralisia cerebral, com uma prevalência de cerca de 8%.
- Em um nascimento no tempo esperado, um parto difícil com posição incorreta do cordão umbilical pode cortar o fornecimento de sangue ao cérebro e provocar deficiência de oxigênio, e consequentemente, paralisia cerebral.
- Após o nascimento, a ocorrência de fortes convulsões, acidente, parada cardíaca ou infecção (como meningite ou encefalite) constituem circunstâncias que favorecem à paralisia cerebral.
Incidência
A paralisia cerebral afeta, em média: 2 a 2,5 casos por 1000 recém-nascidos vivos nos países industrializados e 1,5 a 5,6 casos por 1000 recém-nascidos vivos nos países em desenvolvimento.
Quando a paralisia cerebral ocorre antes do nascimento ou durante o parto, é preciso, geralmente, esperar que o bebê tenha vários meses de idade para diagnosticar esta doença. O diagnóstico é sugerido, geralmente, entre os três e os 18 meses, quando os pais constatam um atraso no desenvolvimento do bebê.
O diagnóstico da paralisia cerebral baseia-se em vários exames clínicos:
- Predominância acentuada do uso de um membro em relação ao outro: o fato de um bebê pegar sempre os objetos com a mesma mão é um sinal que sugere paralisia cerebral;
- Persistência de reflexos arcaicos (reflexos específicos dos recém-nascidos, como o reflexo de Moro) constitui um sinal possível desta doença;
- Exame de imagem por ressonância magnética (RM) ou uma ecotomografia, exame que produz a imagem de uma combinação de tecidos moles, de ossos e de vasos sanguíneos) podem revelar lesões cerebrais físicas;
- Testes de inteligência e exames da visão e da audição permitem completar o diagnóstico, revelando outros problemas associados à paralisia cerebral
Existem vários tratamentos para aliviar a espasticidade nos pacientes que apresentam paralisia cerebral:
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica) permitem reduzir a espasticidade dos membros atingidos pela paralisia. A toxina botulínica bloqueia o impulso entre o nervo e o músculo, provocando assim uma diminuição das contrações musculares.
- Cirurgia: nos casos em que a aplicação de toxina botulínica não demonstra eficácia suficiente sobre a espasticidade, a intervenção cirúrgica permite alongar os músculos retraídos e melhorar a mobilidade.
- Tratamentos medicamentosos: relaxantes musculares, como o baclofeno e o diazepam, possuem eficácia sobre a espasticidade. Os medicamentos anticonvulsivantes são indicados em caso de convulsões.
- Suporte por um fisioterapeuta vem complementar o tratamento medicamentoso ou cirúrgico destinado a reduzir a espasticidade. Os exercícios de alongamento permitem manter uma autonomia melhor de movimento da articulação e impedir o aparecimento de retrações musculares ou contraturas por vezes dolorosas.
- A utilização de talas de contenção e de órteses, prescritas por ortopedista, neurologista, fisiatra ou terapeuta, tem como objetivo melhorar a postura e facilitar o andar.
Rosenbaum P, Paneth N, Leviton A, Goldstein M, Bax M, Damiano D, Dan B, Jacobsson B. The Definition and Classification of Cerebral Palsy. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 1-44, doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00001.x.
Stanley F, Blair E, Alberman E. Cerebal Palsies: Epidemiology and Causal Pathways. MacKeith Press; 2010.
Pé equino
O pé equino ou pé equino varo espástico é uma deformação do pé que ocorre habitualmente após um acidente vascular cerebral (AVC) ou paralisia cerebral, mas que também pode se dever a uma malformação congênita. Esta patologia altera o andar dos pacientes e constitui uma deficiência real em termos de mobilidade.
Definição
O pé equino (do latim “equinus”, cavalo) designa uma deformação do pé com flexão para baixo. O andar normal é então substituído por um andar na ponta dos pés.
O equinismo é causado por:
- uma contração descontrolada dos músculos (espasticidade) da panturrilha após uma lesão cerebral, que pode resultar em uma incapacidade de executar uma dorsiflexão (movimento que consiste em levantar o pé em direção à tíbia) do pé e dos dedos do pé;
- uma malformação de um ou, muitas vezes, dos dois pés dentro da cavidade uterina, geralmente resultante de uma anomalia de desenvolvimento de todos os tecidos (ossos, ligamentos, nervos, vasos sanguíneos) situados abaixo do joelho.
Sintomas e consequências para a saúde
A deformidade do pé equino pode ser mais ou menos grave. Diz-se que é dinâmica quando o estiramento dos músculos da panturrilha ainda é possível. Uma fibrose (transformação fibrosa após a destruição substancial dos tecidos) pode, efetivamente, impedir este estiramento e diz-se, então, que se trata de pé equino estático.
O andar anormal (sobre a parte da frente do pé) provocado pelo pé equino tem impacto sobre a mobilidade e o equilíbrio, exigindo um esforço anormal do tornozelo. A claudicação produzida prejudica igualmente o bem-estar psíquico e a vida social dos pacientes.
Etiologias
As principais causas do pé equino são o acidente vascular cerebral (AVC) no adulto, e a paralisia cerebral na criança. Uma lesão cerebral pode, efetivamente, resultar em uma espasticidade do membro inferior, conduzindo ao equinismo.
No caso do pé equino congênito, a patologia pode ser idiopática (sem causa conhecida e não hereditária), dever-se a uma afecção neuromuscular ou ainda ser associada a outras malformações.
Incidência
Mais de 100 000 recém-nascidos por ano sofrem de pé equino no mundo. No que se refere aos pacientes com idade igual ou superior a dois anos, que sofrem de pé equino de várias origens, os dados disponíveis não permitem estimar a frequência desta patologia.
Para efetuar um diagnóstico de pé equino na sequência de uma lesão cerebral, o médico avalia a resistência do músculo do membro que sofreu o estiramento e o impacto da espasticidade sobre o cotidiano do doente.
O especialista avaliará a situação de acordo com um procedimento triplo:
- Diagnóstico positivo: este diagnóstico consiste em validar a presença de um pé equino, por oposição a posições incorretas simples dos pés no útero, que são muito mais frequentes e muito mais fáceis de serem corrigidas.
- Diagnóstico de gravidade: este diagnóstico consiste em avaliar o grau da patologia. Há diversos critérios de gravidade, como a presença sobre o pé de prega posterior ou prega interna, pé cavo (arqueamento excessivo do arco plantar) ou de hipertonia (tônus muscular muito acentuado).
- Diagnóstico etiológico: consiste em determinar as causas da patologia ou o respectivo caráter idiopático.
Existem vários tipos de tratamento para reduzir ou aliviar os doentes afetados pelo pé equino:
Os tratamentos do pé equino após uma lesão cerebral:
- Aplicações de agentes bloqueadores neuromusculares (toxina botulínica): a toxina botulínica age ao nível da junção do nervo com o músculo, bloqueando temporariamente a transmissão de um mediador (acetilcolina). Ela provoca uma diminuição real do tônus dos músculos espásticos. No tratamento do pé equino, as injeções de toxina botulínica permitem diminuir a espasticidade do gastrocnêmio (músculo posterior da panturrilha) nos pacientes com mais de dois anos de idade.
- Tratamentos medicamentosos: os miorrelaxantes (relaxantes musculares) como o baclofeno, o dantrolene e a tizanidina possuem o mesmo fim terapêutico que a toxina botulínica, com um perfil de tolerância diferente. Eles relaxam os músculos espásticos da perna, o que permite ao paciente colocar o pé plano no chão. Este tipo de tratamento deve ser reavaliado regularmente a fim de determinar a sua eficácia, adaptar as doses e medir os efeitos secundários.
- Utilização de órteses para andar permite manter o pé em uma posição que forma um ângulo reto com a perna, facilitando o andar.
Esclerose múltipla
Esclerose múltipla e espasticidade
Esclerose múltipla (EM)
Na Esclerose Múltipla (EM), o revestimento dos neurônios – denominado de mielina – sofre ataque por células do sistema imunológico, resultando na interrupção do fluxo normal dos impulsos elétricos ao longo das fibras nervosas. Justamente pelo fato deste dano pode ocorrer em diferentes locais, os sintomas que cada um experimenta pode variar. Estas áreas de mielina que sofreram com a inflamação são referidas como “lesões” ou “placas”. Às vezes, o dano é temporário e o organismo é capaz de fazer um reparo sem deixar sintomas, mas em outras vezes o dano é mais grave e se torna permanente. Daí a importância de se buscar tratamento o quanto antes.
Espasticidade
Causada por lesões na região do cérebro e/ou medula espinhal características de pacientes com EM, podendo afetar um (ou mais) grupo muscular. Em casos mais avançados, podem ocorrer mudanças da estrutura muscular (retrações musculares ou contraturas). Quando atinge o(s) membro(s) inferior(es), pode provocar dificuldade para caminhar.
Desde o diagnóstico, os impactos na qualidade de vida do paciente são representativos e, muitas vezes, debilitantes.
Um estudo global mostra que os sintomas mais comuns são os problemas sensoriais e motores, aparecendo em 40 e 39% dos casos, respectivamente.
Possíveis problemas de motricidade e equilíbrio, espasmos, dores, alterações no sono podem ocorrer.
Cerca de um terço dos pacientes com espasticidade relacionada à EM são obrigados a alterar ou reduzir suas atividades diárias, e nem sempre são encontradas adaptações em ruas ou estabelecimentos, o que dificulta a mobilidade do paciente.
Estima-se que entre 5 a 20 pessoas em cada 100 mil habitantes convivam com a doença no Brasil.
A incidência é mais comum em pacientes jovens, que estão em fase economicamente ativa, entre 20 e 50 anos.
No mundo, são cerca de 2,5 milhões de pacientes que convivem com a esclerose múltipla. Mais de 80% deles podem apresentar espasticidade.
Existem vários tipos de tratamento para reduzir ou aliviar os doentes afetados pelo Esclerose Múltipla:
- Imunomoduladores : medicamentos que visam reduzir a atividade inflamatória e a agressão à mielina, com diminuição dos surtos em intensidade e frequência, contribuindo assim na redução do ganho de incapacidade ao longo dos anos.
- Imunossupressores : reduzem a atividade ou eficiência do sistema imunológico.
- Pulsoterapia : tratamento indicado para o surtos através da administração de altas doses de medicamentos por curtos períodos de tempo com corticoides sintéticos.
- Interferons : utilizados no tratamento da EM para reduzir os surtos e estabilizar a doença.
- Anticorpos monoclonais: indicado para doença grave, de evolução rápida, refratária a outras terapêuticas. Age na atividade inflamatória, reduzindo surtos e as incapacitações.
- Tetraidrocanabinol, canabidiol (THC + CBD): spray oral indicado como tratamento para a melhora dos sintomas em pacientes adultos com espasticidade moderada a grave devido à esclerose múltipla (EM) que não responderam adequadamente a outra medicação antiespástica e que demonstram melhora clinicamente significativa dos sintomas relacionados à espasticidade durante um teste inicial com o tratamento.
O que é esclerose Múltipla Disponível em: http://abem.org.br/esclerose/o-que-e-esclerose-multipla/. Acesso em 05/05/2018.
Diagnóstico. Disponível em: http://abem.org.br/esclerose/diagnostico/. Acesso em 05 maio de 2018.
ABEM (Associação Brasileira de Esclerose Múltipla). Tratamento. Disponível em : http://abem.org.br/esclerose/tratamento/. Acessado em : 10 jun 2019.
Rizzo MA, et al. Prevalence and treatment of spasticity reported by multiple sclerosis patients. Multiple Sclerosis 2004;10:589/595
Neurociência
Iniciativas digitais
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Iniciativas digitais